Malattia di Pompe, le nuove strategie terapeutiche per la forma a esordio tardivo

La Malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara, cronica, progressiva e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento. La gravità della patologia – di cui esistono principalmente due forme, quella infantile e quella tardiva o adulta – è variabile, ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici, con coinvolgimento progressivo dell’apparato motorio e respiratorio. La forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma infantile. Il graduale indebolimento muscolare che coinvolge i muscoli respiratori è la causa dei sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che porta alla necessità di una ventilazione assistita (i problemi respiratori sono una delle principali cause di morte nella Malattia di Pompe ad esordio tardivo).

Recentemente AIFA - Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato la rimborsabilità di cipaglucosidasi alfa + miglustat per il trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di Pompe a esordio tardivo. La combinazione di cipaglucosidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, e miglustat, uno stabilizzatore che garantisce una maggiore disponibilità dell’enzima, era stata approvata dalla Commissione europea nel giugno 2023.

Per spiegare il funzionamento e gli effetti di questo nuovo approccio terapeutico a due componenti, ma anche per comprendere le esigenze dei pazienti e dei loro caregiver, e le istanze della comunità scientifica, OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIGlico – Associazione Italiana Glicogenosi e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, organizza una conferenza stampa digital dedicata.