Il 15 e 16 giugno 2026 si è tenuto a Roma, presso l'Auditorium del Ministero della Salute il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare. L’iniziativa, promossa dal Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, ha portato alla presentazione della Carta di Roma, un documento di indirizzo che punta a rafforzare governance, diagnosi precoce, ricerca, accesso ai trattamenti, gestione dei dati e presa in carico dei pazienti.
Il Summit al Ministero e il messaggio del Governo
Il Ministro Orazio Schillaci, intervenuto con un videosaluto, ha sottolineato che la Carta di Roma rappresenta un documento di indirizzo destinato anche alle istituzioni europee. Secondo Schillaci, il confronto tra istituzioni, associazioni dei pazienti, mondo scientifico e clinico consente di creare nuove opportunità di innovazione e progresso. Il Ministro ha inoltre evidenziato i passi avanti compiuti dall’Italia negli ultimi anni, definendo il Paese un punto di riferimento a livello europeo nella gestione delle malattie rare. Il Sottosegretario Marcello Gemmato ha rafforzato questa impostazione, affermando la volontà dell’Italia di candidarsi a un ruolo di guida nell’Unione Europea e di promuovere un’azione congiunta, anche attraverso l’organizzazione di un Summit europeo sulle malattie rare.
La Carta di Roma nasce come risultato di un lavoro ampio e strutturato, che ha coinvolto oltre 90 esperti riuniti in otto tavoli tematici. Non si tratta, quindi, di una semplice sintesi dei lavori del Summit, ma di un documento politico e tecnico che individua priorità, criticità e soluzioni operative per rafforzare le politiche dedicate alle malattie rare.
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I numeri della sfida e le priorità nazionali
Le malattie rare riguardano oltre 2 milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. Le patologie conosciute sono circa 10.000, ma solo una parte limitata dispone oggi di una cura specifica. Questi numeri spiegano perché il tema rappresenti una sfida sanitaria, sociale e organizzativa di grande rilievo. La rarità della singola malattia, infatti, non riduce il peso complessivo del fenomeno: al contrario, rende più complessa la risposta del sistema sanitario, perché richiede competenze specialistiche, percorsi diagnostici rapidi, continuità assistenziale, ricerca mirata e accesso equo ai trattamenti. La Carta di Roma affronta questa complessità con un approccio integrato, che tiene insieme governance, diagnosi, ricerca, terapie, dati, formazione e presa in carico lungo tutto l’arco della vita.
Diagnosi precoce, screening e presa in carico
Uno dei temi più rilevanti del documento è la diagnosi precoce. Per molti pazienti con malattia rara, arrivare a una diagnosi significa affrontare un percorso lungo e spesso frammentato, fatto di visite, esami, consulti specialistici e incertezze. La Carta di Roma individua nella cosiddetta “cultura del sospetto diagnostico” una priorità da rafforzare tra medici di medicina generale, pediatri, specialisti e operatori sanitari. In questa prospettiva, lo screening neonatale esteso viene considerato uno strumento fondamentale per anticipare l’individuazione di alcune patologie e consentire interventi più tempestivi.
Ma la diagnosi non basta: il documento insiste sulla necessità di costruire percorsi di presa in carico multidisciplinari, capaci di accompagnare la persona dalla fase pediatrica all’età adulta e, quando necessario, fino alla fase geriatrica. Il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto è uno dei momenti più delicati, perché il rischio è perdere continuità, riferimenti clinici e supporto alle famiglie.
Ricerca, AIFA e nuove terapie
Nel corso della prima giornata del Summit sono stati ufficializzati gli esiti del bando AIFA dedicato alle malattie rare: 19 progetti ammessi a finanziamento, per un valore complessivo di 17,5 milioni di euro. Le risorse sono destinate allo sviluppo di nuove terapie e trattamenti avanzati. È un passaggio significativo, perché nelle malattie rare la ricerca è una leva essenziale per ridurre il ritardo diagnostico, ampliare le opzioni terapeutiche e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La scarsità dei casi e la frammentazione delle informazioni rendono indispensabile una forte collaborazione tra centri clinici, università, IRCCS, registri, biobanche, enti pubblici e soggetti privati. La Carta di Roma sottolinea proprio la necessità di rafforzare la ricerca clinica, valorizzare i dati real-world e favorire modelli di collaborazione pubblico-privato. L’obiettivo è trasformare l’innovazione scientifica in risposte concrete e accessibili.
Accesso ai trattamenti, dati e reti europee
Un altro nodo centrale riguarda l’accesso ai trattamenti. La Carta di Roma richiama l’importanza di garantire equità nell’accesso ai farmaci orfani, alle terapie innovative, ai trattamenti sintomatici, ai farmaci off-label e alle terapie non farmacologiche. In questo ambito, le differenze territoriali e le complessità regolatorie possono incidere in modo significativo sulla vita dei pazienti. Per questo il documento propone un rafforzamento dei percorsi e una maggiore integrazione tra i livelli nazionale, regionale ed europeo. Tra le proposte rivolte all’Europa emerge anche la possibilità di ricorrere a meccanismi di appalto congiunto per terapie complesse e ad alto costo, così da migliorare l’approvvigionamento e rendere più sostenibile l’accesso alle cure.
Accanto ai trattamenti, la Carta insiste sulla centralità dei dati sanitari: nelle malattie rare ogni informazione clinica può essere preziosa per diagnosi, ricerca e programmazione. La condivisione deve però avvenire in sicurezza, nel rispetto della privacy e attraverso standard comuni, interoperabili e utilizzabili nei diversi sistemi sanitari.
Formazione e ruolo delle reti di riferimento
La formazione degli operatori sanitari è indicata come un elemento decisivo per migliorare la risposta del sistema. Medici, pediatri, specialisti, infermieri e professionisti sociosanitari devono essere messi nelle condizioni di riconoscere tempestivamente segnali e bisogni legati alle malattie rare. La Carta di Roma propone di diffondere un approccio culturale più consapevole, capace di ridurre i ritardi diagnostici e di migliorare l’orientamento dei pazienti nei percorsi di cura. In questo quadro assumono un ruolo strategico anche le Reti di riferimento europee, le ERN, che collegano centri di competenza e specialisti a livello continentale. L’Italia partecipa a queste reti e punta a rafforzare il coordinamento nazionale delle strutture collegate, così da garantire percorsi più omogenei e una migliore integrazione tra assistenza, ricerca e innovazione.
Le proposte per l’Europa e il Piano d’azione
La seconda giornata del Summit è stata dedicata alle Proposte per l’Europa, parte integrante della Carta di Roma. Il documento guarda alla costruzione di una politica europea più coordinata sulle malattie rare, capace di superare frammentazioni nazionali e differenze nell’accesso a diagnosi, competenze e cure. Tra gli obiettivi indicati ci sono il rafforzamento delle reti, l’investimento nello screening neonatale, la condivisione sicura dei dati, l’accesso equo ai farmaci e la promozione di modelli assistenziali comuni. La prospettiva è favorire le condizioni per l’adozione di un Piano d’Azione europeo sulle malattie rare. Gemmato ha annunciato anche la volontà dell’Italia di farsi parte attiva nell’organizzazione di un Summit europeo analogo a quello italiano, portando a Bruxelles una proposta costruita attraverso il confronto tra istituzioni, esperti, comunità scientifica e associazioni dei pazienti.
Una nuova fase per le politiche sulle malattie rare
Il messaggio politico e sanitario che arriva dal Summit è che la rarità non deve diventare marginalità. Una malattia può essere rara nei numeri, ma il diritto alla diagnosi, alla cura e alla presa in carico deve essere garantito in modo equo. Con la Carta di Roma, l’Italia prova a tradurre questo principio in una strategia concreta, che unisce dimensione nazionale e prospettiva europea.
La sfida, ora, sarà trasformare le proposte in decisioni operative, finanziamenti stabili, percorsi uniformi e strumenti realmente accessibili ai pazienti. Sulle malattie rare si misura una parte decisiva della credibilità dei sistemi sanitari: la capacità di garantire risposte anche dove i numeri sono piccoli, ma i bisogni sono complessi e profondi.
