BEGIN:VCALENDAR VERSION:2.0 PRODID:-//https://www.takethedate.it///NONSGML kigkonsult.se iCalcreator 2.10.15// METHOD:PUBLISH BEGIN:VEVENT UID:20260405T184644CEST-36811OzXIb@https://www.takethedate.it/ DTSTAMP:20260405T164644Z DESCRIPTION:La Malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara\, cron ica\, progressiva e potenzialmente pericolosa per la vita\, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA p ortano all’accumulo di glicogeno nelle cellule del corpo\, in particolare nei muscoli\, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento. La gravi tà della patologia – di cui esistono principalmente due forme\, quella inf antile e quella tardiva o adulta – è variabile\, ma le manifestazioni pred ominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici\, con coinvolgimento progressivo dell’apparato motorio e respiratorio. La forma a esordio tardi vo\, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita\, è c aratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di que lli della forma infantile. Il graduale indebolimento muscolare che coinvol ge i muscoli respiratori è la causa dei sintomi principali: i pazienti per dono la capacità di deambulare autonomamente\, mentre dal punto di vista r espiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità venti latoria che porta alla necessità di una ventilazione assistita (i problemi respiratori sono una delle principali cause di morte nella Malattia di Po mpe ad esordio tardivo). Recentemente AIFA - Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato la rimborsabilità di cipaglucosidasi alfa + miglustat per i l trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di Pompe a esordio ta rdivo. La combinazione di cipaglucosidasi alfa\, una terapia enzimatica so stitutiva a lungo termine\, e miglustat\, uno stabilizzatore che garantisc e una maggiore disponibilità dell’enzima\, era stata approvata dalla Commi ssione europea nel giugno 2023. Per spiegare il funzionamento e gli effett i di questo nuovo approccio terapeutico a due componenti\, ma anche per co mprendere le esigenze dei pazienti e dei loro caregiver\, e le istanze del la comunità scientifica\, OMaR – Osservatorio Malattie Rare\, in collabora zione con AIGlico – Associazione Italiana Glicogenosi e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics\, organizza una conferenza stampa digital dedicata. https://www.takethedate.it/Eventi/45850-malattia-di-pom pe-le-nuove-strategie-terapeutiche-per-la-forma-a-esordio-tardivo.html DTSTART:20250328T103000Z DTEND:20250328T120000Z LOCATION:evento online () SUMMARY:Malattia di Pompe\, le nuove strategie terapeutiche per la forma a esordio tardivo URL:https://www.takethedate.it/Eventi/45850-malattia-di-pompe-le-nuove-stra tegie-terapeutiche-per-la-forma-a-esordio-tardivo.html END:VEVENT END:VCALENDAR