Nella Sala Zuccari del Senato, istituzioni, clinici, società scientifiche, medici di medicina generale, Istituto Superiore di Sanità, associazioni dei pazienti e studenti di medicina si sono confrontati sull’amiloidosi cardiaca, con l’obiettivo di promuovere un approccio più tempestivo, uniforme e innovativo alla diagnosi, alla presa in carico e all’accesso alle cure.

Gli “Stati generali dell’amiloidosi cardiaca. Verso un approccio standardizzato e innovativo alle cure” si sono svolti giovedì 30 aprile 2026 nella Sala Zuccari del Senato della Repubblica, su iniziativa della senatrice Elena Murelli, membro della 10ª Commissione permanente e presidente dell’Intergruppo parlamentare sulle malattie cardio-cerebro-vascolari. L’incontro ha riunito rappresentanti delle istituzioni, specialisti, medici del territorio, società scientifiche, ricercatori, associazioni dei pazienti e studenti, chiamati a discutere una patologia che negli ultimi anni è stata al centro di nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche. 

Una malattia rara che non deve restare invisibile

L'amiloidosi cardiaca è una condizione progressiva nella quale l'accumulo di proteine amiloidi compromette la funzione del cuore manifestandosi con sintomi comuni ad altre patologie - affaticamento, mancanza di fiato, aritmie, gonfiore agli arti, ipotensione o perdita di coscienza - e alla quale possono associarsi segnali sistemici come la sindrome del tunnel carpale, che può comparire anni prima del coinvolgimento cardiaco. La scarsa conoscenza della patologia e la sovrapposizione sintomatologica con altre condizioni rendono il ritardo diagnostico ancora frequente, con ricadute dirette sulla qualità della vita, sull'accesso alle terapie e sulla possibilità di inserire tempestivamente il paziente in un percorso diagnostico-terapeutico assistenziale adeguato.

La senatrice Elena Murelli ha promosso l'iniziativa per dare voce a una malattia rara ma non invisibile, ricordando che il tema riguarda sia i pazienti già diagnosticati sia quelli che non hanno ancora ricevuto una diagnosi. La difficoltà di riconoscere la patologia, spesso confusa nelle fasi iniziali con altre forme di cardiomiopatia o con quadri di scompenso, richiede formazione, strumenti condivisi e una maggiore capacità di intercettare i segnali clinici. La stima dei pazienti, indicata in alcune migliaia di persone in Italia, resta legata all'assenza di un registro nazionale pienamente operativo, mentre il fascicolo sanitario elettronico 2.0 è stato indicato come uno strumento utile per raccogliere, condividere e analizzare le informazioni sanitarie: mettere a sistema visite, esami, diagnosi e terapie consentirebbe ai professionisti di seguire meglio l'evoluzione clinica, verificare l'aderenza ai trattamenti e fornire alla programmazione sanitaria dati più solidi su cui fondare le decisioni organizzative e regolatorie.

L'innovazione attraversa sia il versante organizzativo sia quello terapeutico: telemedicina, teleassistenza, intelligenza artificiale, trial clinici e accesso ai farmaci innovativi sono elementi da integrare nei percorsi di cura, con particolare attenzione ai farmaci orfani e alla necessità di rispettare i tempi di valutazione e autorizzazione quando si tratta di terapie destinate a pazienti con malattie rare.

Diagnosi precoce e cultura del sospetto

La prima parte del confronto si è concentrata sulla prevenzione, sull’individuazione delle red flags e sulla capacità di trasformare il sospetto clinico in un percorso strutturato. Il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania, ha ricordato che le malattie rare sono spesso segnate da tre criticità: ritardo diagnostico, rarità di percorsi strutturati e rarità di terapie disponibili. Quando una terapia esiste, arrivare tardi significa ridurre la possibilità di intervenire in modo appropriato.

L'amiloidosi cardiaca riguarda soprattutto l'adulto e l'anziano, superando l'idea che le malattie rare siano esclusivamente pediatriche. La diagnosi è migliorata negli ultimi anni: il ritardo medio, stimato in passato in quattro o cinque anni, si è ridotto progressivamente fino ad arrivare in alcuni contesti a pochi mesi. Restano però difficili da riconoscere i segnali meno specifici, come fibrillazione atriale, impianto di pacemaker in età avanzata, tunnel carpale o stenosi del canale vertebrale, segnali che precedono spesso il coinvolgimento cardiaco conclamato e che richiedono una soglia di sospetto più alta da parte di tutti i professionisti coinvolti nel percorso del paziente.

La fragilità funzionale richiede strumenti di valutazione che vadano oltre l'età anagrafica, considerando autonomia, capacità di sforzo, stato nutrizionale, comorbidità e funzione cognitiva. Il professor Alberto Cipriani, referente del Centro di riferimento per le amiloidosi cardiache dell'Azienda ospedaliero universitaria di Padova, intervenuto in videocollegamento, ha posto questo tema al centro del proprio contributo: la maggior parte dei pazienti con amiloidosi cardiaca ha più di 80 anni, ma l'età da sola non può determinare l'accesso a una terapia o a un percorso di cura, rendendo necessaria una valutazione multidimensionale che restituisca al paziente la sua complessità clinica e non lo riduca a un dato demografico.

La medicina generale rappresenta il primo punto di accesso al Servizio sanitario nazionale e il medico di famiglia il primo interlocutore del paziente che si presenta con sintomi non specifici, da indirizzare verso esami, terapie o consulenze specialistiche. Il dottor Gaetano Piccinocchi, della Società italiana dei medici di medicina generale, ha descritto come, quando la diagnosi non arriva, il paziente possa avviarsi verso un percorso frammentato - definito come una "sindrome di Ulisse" - in cui si passa da uno specialista all'altro senza individuare la causa reale dei sintomi, con conseguenze dirette sulla qualità della vita e sui tempi di accesso alle cure appropriate.

Al medico di medicina generale non viene chiesto di diagnosticare direttamente una malattia rara, ma di riconoscere i segnali che giustificano un approfondimento e di indirizzare il paziente verso i centri competenti, un passaggio che richiede formazione specifica e strumenti informatici adeguati. Le cartelle cliniche informatizzate dei medici di famiglia, obbligatorie per chi lavora in convenzione con il Servizio sanitario nazionale, contengono diagnosi, esami, patologie e terapie di ciascun paziente e rappresentano un patrimonio informativo già disponibile che, se interrogato con criteri clinici appropriati, può contribuire a intercettare precocemente i casi sospetti e ridurre i tempi che separano i primi sintomi dalla diagnosi.

È stato presentato un esempio operativo sviluppato insieme al professor Limongelli: attraverso una query sui database dei medici di medicina generale è possibile individuare pazienti con scompenso cardiaco che presentano anche red flags come fibrillazione atriale o sindrome del tunnel carpale. Una patch integrata nei gestionali già sperimentata consente di generare automaticamente un alert quando la cartella clinica mostra una combinazione di segnali compatibile con il sospetto di amiloidosi cardiaca, senza che il medico debba ricordarsi di avviare una ricerca specifica: è il sistema a segnalare la possibilità di approfondimento nel corso dell'attività ordinaria.

Il ricambio generazionale dei medici di famiglia introduce un elemento di criticità ulteriore: in alcune regioni le zone carenti vengono coperte con giovani medici ancora nel percorso di formazione, che si trovano rapidamente a gestire un numero elevato di assistiti. La risposta indicata passa attraverso formazione continua, supporto specialistico e spazi strutturati di integrazione come le case di comunità, che dovrebbero diventare luoghi reali di collaborazione tra medicina generale, specialisti e servizi territoriali, e non semplici contenitori logistici.

Il secondo panel ha affrontato la presa in carico del paziente e l'organizzazione della rete, con il modello hub and spoke al centro del confronto come risposta alla necessità di collegare centri di riferimento, strutture territoriali, ospedali, specialisti e medici di medicina generale. La rete deve garantire il trasferimento del paziente verso il centro più adatto per la diagnosi e, al tempo stesso, il ritorno verso il territorio per il monitoraggio e la gestione della terapia, in un flusso bidirezionale che eviti la concentrazione di tutte le funzioni nei soli centri specialistici.

Il dottor Fabrizio Oliva, past president ANMCO, ha richiamato il valore della Rete italiana dell’amiloidosi cardiaca, nata dall’iniziativa condivisa delle principali società scientifiche cardiologiche. La RIAC ha promosso documenti, attività formative, percorsi diagnostico-terapeutici e un registro sviluppato in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità. Il PDTA nazionale dedicato all’amiloidosi cardiaca, promosso dalla RIAC e pubblicato sul Giornale Italiano di Cardiologia, indica un percorso generale adattabile alle realtà regionali e locali, con l’obiettivo di uniformare diagnosi, gestione e trattamento. 

La professoressa Cristina Chimenti, referente del Centro di riferimento per l'amiloidosi cardiaca TTR del Policlinico Umberto I di Roma, ha chiarito che la RIAC non deve essere una semplice somma di centri ma un'infrastruttura capace di coordinare competenze e percorsi, uniformando diagnosi, gestione e trattamento. La condivisione di un linguaggio clinico comune permette di ridurre le differenze tra chi viene diagnosticato in un piccolo ospedale e chi accede a un grande centro di riferimento, con ricadute dirette sulla qualità e sulla tempestività delle cure.

Il registro, prossimo all'avvio con i primi centri già individuati insieme all'Istituto Superiore di Sanità, servirà a raccogliere dati epidemiologici e a individuare i punti in cui il percorso si interrompe o perde efficacia. La survey della RIAC sui percorsi di diagnosi e cura in Italia ha già evidenziato una rete ampia di centri ma con differenze significative nella distribuzione geografica e nelle disponibilità diagnostiche: risonanza magnetica cardiaca, scintigrafia, biopsia extracardiaca e genetica per TTR non sono presenti ovunque con la stessa accessibilità, confermando la necessità di collegamenti funzionali tra centri e di percorsi condivisi che rendano omogenea la qualità dell'assistenza indipendentemente dal luogo di accesso.

Il professor Francesco Cappelli, referente per lo studio e la cura dell’amiloidosi dell’Azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze, ha affrontato il ruolo della telemedicina nella gestione dei flussi assistenziali. Una rete costruita solo per inviare pazienti verso i centri hub rischia di sovraccaricare le strutture di riferimento, soprattutto quando i pazienti, grazie alle nuove terapie, restano in carico per molti anni. Per questo il modello deve diventare anche centrifugo, consentendo al paziente di tornare al centro spoke o al territorio, mantenendo però un collegamento clinico con il centro di riferimento.

Il teleconsulto può essere utilizzato per certificare il percorso, condividere decisioni e ridurre gli accessi non necessari al centro hub. Un esempio riguarda la riprescrizione dei farmaci disease modifying, che oggi richiede controlli ravvicinati e può aumentare il carico sui centri di riferimento. Una parte del follow-up potrebbe essere svolta vicino al domicilio del paziente, mentre il centro hub manterrebbe il ruolo di supervisione, raccolta dati e valutazione clinica nei passaggi principali. La dottoressa Stefania Angela Di Fusco, segretaria nazionale ANMCO, ha ricondotto il ruolo del territorio a tre funzioni: intercettare il paziente nella fase del sospetto, riprenderlo in carico dopo la diagnosi e contribuire alla ricerca attraverso la raccolta di dati su ospedalizzazioni, procedure, impianti di device, ablazioni ed eventi clinici. La formazione resta necessaria in tutte e tre le fasi, perché senza competenze diffuse il modello di rete rischia di restare solo formale.

Dati, fascicolo sanitario e intelligenza artificiale

Il terzo panel ha affrontato l’uso delle tecnologie, dell’intelligenza artificiale e del machine learning applicati ai percorsi assistenziali. Il professor Giovanni Palladini, ordinario di biochimica clinica e biologia molecolare clinica dell’Università di Pavia, ha spiegato che l’amiloidosi si presta all’impiego dell’intelligenza artificiale perché esistono dati, esperienza clinica e reti di centri in grado di produrre informazioni di qualità. Tuttavia la qualità del dato resta il requisito principale: senza dati corretti, completi e confrontabili, anche lo strumento tecnologico più avanzato perde efficacia.

L'intelligenza artificiale può contribuire alla diagnosi precoce, all'individuazione di segnali nascosti nei fascicoli sanitari e alla stratificazione dei pazienti, ma richiede registri affidabili e informazioni cliniche verificate per produrre risultati utili. Palladini ha richiamato la complessità dell'amiloidosi, ricordando che la forma cardiaca non rappresenta un'unica malattia ma una manifestazione di patologie diverse, con forme differenti e implicazioni diagnostiche specifiche: una distinzione che diventa ancora più rilevante quando si arriverà a individuare pazienti presintomatici, rendendo necessario separare con precisione la presenza di amiloide dalla malattia clinicamente rilevante.

Il dottor Marco Salvatore, dell’Istituto Superiore di Sanità e direttore della struttura interdipartimentale malattie rare senza diagnosi del Centro nazionale malattie rare, ha spiegato il valore dei registri di patologia. Un registro è utile solo se raccoglie dati standardizzati, definiti da un comitato scientifico e orientati a obiettivi chiari. Il registro dell’amiloidosi cardiaca, sviluppato con il coinvolgimento delle società scientifiche e dei centri clinici, raccoglierà informazioni su pazienti adulti con diagnosi identificabile anche attraverso Orpha Code, così da rendere il dato tracciabile e confrontabile.

La qualità del dato - rintracciabile, accessibile, interoperabile e riutilizzabile - è stata indicata come condizione essenziale per trasformare i registri in strumenti concreti di ricerca, programmazione sanitaria, monitoraggio clinico e supporto alle decisioni regolatorie, superando la frammentazione dei silos informativi che oggi limita la capacità di leggere il percorso del paziente in modo longitudinale e comparabile tra centri diversi. L'esperienza di altri registri coordinati dall'Istituto Superiore di Sanità, come quello della fibrosi cistica, è stata richiamata come esempio di come un dato strutturato e condiviso possa alimentare sia la pratica clinica sia i processi regolatori, offrendo un modello di riferimento per il registro dell'amiloidosi cardiaca in via di avvio.

Il quarto panel ha dato spazio ai bisogni assistenziali non soddisfatti. Il professor Franco Cecchi, presidente dell’Associazione italiana cardiomiopatie AICARM APS, ha portato il punto di vista di una realtà che unisce pazienti e medici. Il lavoro dell’associazione consiste anche nell’ascoltare le persone durante il percorso diagnostico e terapeutico, aiutandole a orientarsi tra esami, centri, terapie, ansie e difficoltà organizzative.

Le differenze tra regioni restano uno degli elementi di maggiore criticità: la sanità italiana dispone di competenze e strumenti, ma l'accesso ai percorsi diagnostici, ai farmaci, ai PDTA e ai centri di riferimento non è uniforme sul territorio nazionale. Le associazioni raccolgono direttamente il racconto di pazienti che in alcune aree incontrano ostacoli maggiori nell'arrivare alla diagnosi o nel ricevere la terapia, rendendo evidente come la qualità dell'assistenza dipenda ancora troppo dalla geografia. Il lavoro comune tra istituzioni, società scientifiche, centri clinici, accademia e associazioni dei pazienti è stato indicato come condizione necessaria per ridurre queste distanze e migliorare l'assistenza in modo omogeneo.

Cecchi ha richiamato il valore della ricerca clinica e della partecipazione attiva dei pazienti, sottolineando come registri e reti non servano soltanto a descrivere la malattia ma anche a seguirne l'evoluzione nel tempo, migliorare i trattamenti e produrre nuove evidenze scientifiche, con i pazienti che devono essere adeguatamente informati sull'utilità della ricerca per poterne comprendere il significato e contribuire in modo consapevole e motivato al suo avanzamento.

I lavori si sono conclusi con la definizione di quattro priorità che attraversano trasversalmente i temi affrontati nel corso della mattinata. La diagnosi precoce resta il punto di partenza: servono indirizzi più sistematici per intercettare il sospetto clinico, ridurre ritardi ed errori diagnostici e riconoscere le red flags anche quando compaiono anni prima del coinvolgimento cardiaco, con la fragilità funzionale da integrare nei percorsi di valutazione per non basare le decisioni cliniche sul solo dato anagrafico del paziente.

Sul piano organizzativo, il rafforzamento dei modelli hub and spoke richiede una definizione più chiara dei ruoli tra centri di riferimento, strutture territoriali, ospedali e medicina generale, con la telemedicina e il teleconsulto indicati come strumenti per rendere più efficiente il collegamento tra centri, ridurre accessi non necessari e mantenere la continuità clinica. La governance del dato completa il quadro, con fascicolo sanitario elettronico, registri, intelligenza artificiale e interoperabilità come leve concrete per migliorare diagnosi, ricerca e programmazione sanitaria.

Gli Stati generali dell'amiloidosi cardiaca hanno così delineato un percorso centrato su diagnosi tempestiva, formazione, reti cliniche, innovazione tecnologica e ascolto dei pazienti: una malattia descritta all'apertura come rara ma non invisibile, raccontata attraverso il lavoro di chi la intercetta sul territorio, di chi la diagnostica nei centri specialistici, di chi costruisce registri e strumenti digitali, di chi rappresenta i pazienti e di chi, nelle istituzioni, è chiamato a tradurre queste indicazioni in organizzazione sanitaria concreta.