Emofilia oggi: percorsi di cura innovativi per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti

L’introduzione di fattori ricombinanti a emivita prolungata, delle terapie non sostitutive e delle prime strategie di terapia genica ha modificato radicalmente gli obiettivi clinici, spostando il focus dal semplice controllo dell’emorragia alla prevenzione completa del sanguinamento e al miglioramento sostanziale della qualità di vita. Oggi il paradigma di cura non può limitarsi alla gestione episodica o alla sola profilassi standard, ma deve orientarsi verso modelli personalizzati, basati sul profilo clinico del paziente, sulla farmacocinetica individuale, sulla presenza di comorbidità e sulle esigenze sociali e lavorative. In questo contesto, l’aderenza terapeutica, la sostenibilità economica e l’equità di accesso alle innovazioni rappresentano elementi centrali nella pianificazione sanitaria.

Parallelamente, l’evoluzione delle terapie impone una revisione dei percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali, con un rafforzamento dell’approccio multidisciplinare che coinvolga ematologi, ortopedici, fisiatri, psicologi, infermieri dedicati e farmacisti ospedalieri. 

La gestione delle complicanze croniche, in particolare dell’artropatia emofilica, e la presa in carico del paziente adulto che invecchia con la malattia pongono nuove sfide cliniche e organizzative. Il congresso si propone di analizzare lo stato dell’arte delle innovazioni terapeutiche nell’emofilia A e B, approfondendo le evidenze scientifiche più recenti, i dati di real life e le prospettive future, incluse la terapia genica.

L’obiettivo è favorire un confronto multidisciplinare volto a definire percorsi di cura innovativi e sostenibili, capaci di tradurre i progressi della ricerca in un concreto miglioramento della qualità di vita dei pazienti, promuovendo al contempo appropriatezza prescrittiva, sicurezza e centralità del paziente.

09.00 Saluti delle Autorità

I SESSIONE

Moderatori Sandra Verna, Domenico Genovesi

09.20 TERAPIA CONSERVATIVA E INFILTRATIVA NEL PZ CON ARTROPATIA EMOFILICA

Christian Carulli

09.40 INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO E PERCORSI TERAPEUTICI NEI DIFETTI RARI DELLA COAGULAZIONE

Raniero Malizia

10:00 TERAPIE INNOVATIVE IN EMOFILIA: NON FACTOR

Maria Elisa Mancuso

10.20 LE NUOVE TERAPIE SOSTITUTIVE E TERAPIA GENICA

Matteo Di Minno

II SESSIONE

10.40 Pausa

Moderatori Mauro Di Ianni, Teresa Antidormi

11 GESTIONE DEL PAZIENTE EMOFILICO IN TERAPIA ANTICOAGULANTE

Giulia Renda

11.20 EMOFILIA ACQUISITA

Erminia Baldacci

11.40 GESTIONE DELL’IMMUNOTOLLERANZA

Paola Ranalli

12.00 ESPERIENZA DEL SIT DI CHIETI

Myriam Luongo

III SESSIONE

Moderatori Francesco Delle Monache, Raniero Malizia

12.20 GESTIONE DELL’URGENZA-EMERGENZA

Ivan Dell’Atti

12.40 OLTRE LA DIAGNOSI: IMPATTO PSICOLOGICO E VISSUTO EMOTIVO NELLE MALATTIE EMORRAGICHE CONGENITE

Antonella Capitanio

13.00 TAVOLA ROTONDA

EMOFILIA OGGI, LO STATO DELL’ARTE, I PROGRESSI, LE CRITICITÀ

Resp. Scientifica, Moderatori di sessione, Docenti e Presidenti Associazioni

13.30 Pausa

IV SESSIONE

Moderatori Fabrizio Paolini, Amalia Procida

14.30 EMOFILIA NEI PAZIENTI LIEVI E MODERATI

Mariacristina Di Benedetto

14.50 GENETICA DELLE MALATTIE RARE

Valentina Gatta

15.00 INTELLIGENZA ARTIFICIALE E INNOVAZIONE INDUSTRIALE NELLA SOSTENIBILITÀ DELLE MALATTIE RARE

Gianluca Di Francesco

15.20 DIBATTITO CONCLUSIVO SUI TEMI TRATTATI

Responsabile scientifico e relatori

16.20 Take Home Message

Sandra Verna

16. 50 Fine dei lavori