Ipercolesterolemia familiare omozigote, la gestione del paziente pediatrico

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità, il cosiddetto “colesterolo cattivo”). Nella maggior parte dei casi la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL il quale, non funzionando correttamente, non riesce a “catturare” le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.

La FH può presentarsi in due forme: quella eterozigote (HeFH), meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori, e quella omozigote (HoFH), molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando il gene difettoso viene ereditato da entrambi i genitori. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale, che possono presentarsi anche durante l’adolescenza.

L’incontro medico-paziente online “Ipercolesterolemia familiare omozigote: la gestione del paziente pediatrico” si propone quale opportunità unica per approfondire, nello specifico, la gestione del paziente pediatrico affetto da HoFH, consentendo ai partecipanti di acquisire una comprensione più profonda delle sfide e delle esperienze personali legate alla malattia. Allo stesso tempo fornirà una visione sulle ultime prospettive nel trattamento della patologia, alla luce dei nuovi approcci terapeutici che stanno cambiando il panorama della sua gestione.

L'iniziativa, organizzata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di Fondazione SISA - Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, è stata realizzata grazie al contributo non condizionante di Ultragenyx.