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DESCRIPTION:L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria i
 n cui un’alterazione genetica provoca livelli elevatissimi di colesterolo 
 nel sangue. In particolare\, ad aumentare è il colesterolo LDL (lipoprotei
 ne a bassa densità\, il cosiddetto “colesterolo cattivo”). Nella maggior p
 arte dei casi la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codi
 fica per il recettore delle LDL il quale\, non funzionando correttamente\,
  non riesce a “catturare” le particelle di colesterolo LDL e a permetterne
  la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: quella etero
 zigote (HeFH)\, meno grave e spesso asintomatica\, che si verifica quando 
 un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori\,
  e quella omozigote (HoFH)\, molto rara ma anche molto più grave\, che ins
 orge quando il gene difettoso viene ereditato da entrambi i genitori. L’ip
 ercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiov
 ascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce al
 l’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguign
 i noto come aterosclerosi\, a sua volta strettamente correlato all’insorge
 nza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari\, come l’infarto del mioc
 ardio o l’ictus cerebrale\, che possono presentarsi anche durante l’adoles
 cenza. L’incontro medico-paziente online “Ipercolesterolemia familiare omo
 zigote: la gestione del paziente pediatrico” si propone quale opportunità 
 unica per approfondire\, nello specifico\, la gestione del paziente pediat
 rico affetto da HoFH\, consentendo ai partecipanti di acquisire una compre
 nsione più profonda delle sfide e delle esperienze personali legate alla m
 alattia. Allo stesso tempo fornirà una visione sulle ultime prospettive ne
 l trattamento della patologia\, alla luce dei nuovi approcci terapeutici c
 he stanno cambiando il panorama della sua gestione. L'iniziativa\, organiz
 zata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di Fondazione 
 SISA - Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi\, è stata realizz
 ata grazie al contributo non condizionante di Ultragenyx. https://www.take
 thedate.it/Eventi/48214-ipercolesterolemia-familiare-omozigote-la-gestione
 -del-paziente-pediatrico.html
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SUMMARY:Ipercolesterolemia familiare omozigote\, la gestione del paziente p
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