Fenilchetonuria: le nuove prospettive terapeutiche

La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica ereditaria dovuta alla ridotta o assente attività di un enzima normalmente in grado di metabolizzare la fenilalanina, presente nella maggioranza delle fonti proteiche. Se questa sostanza non viene smaltita diventa sempre più tossica per il sistema nervoso centrale, fino a comportarne il malfunzionamento, che si traduce in disabilità gravissima. Grazie però alla diagnosi precoce effettuata con lo screening neonatale, obbligatorio in Italia per la PKU dal 1992, la disabilità si previene con una dieta rigorosa: chi vive con la PKU deve evitare le proteine naturalmente presenti nel cibo, ricorrendo ad alimenti a fini medici speciali. Si tratta di una malattia cronica e dunque la rigidissima dietoterapia, solo in alcuni casi adiuvata da farmaci, deve essere seguita per tutta la vita per garantire un controllo metabolico ottimale, indispensabile per non incorrere nei disturbi ad esso correlati che, anche quando lievi, possono impattare sulla vita dei pazienti con esiti cognitivi e psicosociali. 
Recentemente però si è resa disponibile una terapia di sostituzione enzimatica per i pazienti adulti rispondenti a specifiche caratteristiche cliniche. Tale terapia, già disponibile presso i centri di riferimento italiani, permette il controllo metabolico ottimale senza le restrizioni drastiche della dieta priva di proteine.

Per mettere a disposizione dei pazienti tutte le informazioni sulle più recenti acquisizioni terapeutiche e le prospettive future Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale, organizza per martedì 8 marzo dalle ore 15,30 un incontro tra medici e pazienti durante il quale saranno approfondite le tematiche relative alla terapia per la PKU.

Il webinar è rivolto ai pazienti e le loro famiglie che, attraverso un’interazione diretta con gli esperti, potranno sottomettere loro dubbi e domande sulle terapie attualmente disponibili. Durante l’incontro, reso possibile grazie al supporto incondizionato di Biomarin Italia, parteciperanno anche le principali associazioni di pazienti PKU italiane, che saranno a disposizione dei pazienti in una speciale sessione di Domande&risposte.

Sarà possibile seguire il webinar in diretta sulla pagina social Facebook di Osservatorio Malattie Rare e nella PIATTAFORMA DEDICATA (Il link sarà reso disponibile a breve).

PROGRAMMA

15.30 – LA FENILCHETONURIA E IL CONTROLLO METABOLICO
Valentina Rovelli, referente dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche della Struttura Complessa di Pediatria dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano 

15.50 - Q&A

16.00 – LA TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA, I FARMACI ADIUVANTI E LA PROSPETTIVA DELLA TERAPIA GENICA
Iris Scala, Dipartimento di Pediatria Università Federico II di Napoli

16.20 - Q&A

16.45 – LE ASSOCIAZIONI A DISPOSIZIONE DEI PAZIENTI

Partecipano:
AMMeC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus
A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA ODV
AISMME APS, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
A.P.M.M.C. Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite 
Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus
IRIS Associazione Iris Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ODV

17.15 – Q&A

17.45 – CHIUSURA DEI LAVORI