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DESCRIPTION:La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica ereditaria 
 dovuta alla ridotta o assente attività di un enzima normalmente in grado d
 i metabolizzare la fenilalanina\, presente nella maggioranza delle fonti p
 roteiche. Se questa sostanza non viene smaltita diventa sempre più tossica
  per il sistema nervoso centrale\, fino a comportarne il malfunzionamento\
 , che si traduce in disabilità gravissima. Grazie però alla diagnosi preco
 ce effettuata con lo screening neonatale\, obbligatorio in Italia per la P
 KU dal 1992\, la disabilità si previene con una dieta rigorosa: chi vive c
 on la PKU deve evitare le proteine naturalmente presenti nel cibo\, ricorr
 endo ad alimenti a fini medici speciali. Si tratta di una malattia cronica
  e dunque la rigidissima dietoterapia\, solo in alcuni casi adiuvata da fa
 rmaci\, deve essere seguita per tutta la vita per garantire un controllo m
 etabolico ottimale\, indispensabile per non incorrere nei disturbi ad esso
  correlati che\, anche quando lievi\, possono impattare sulla vita dei paz
 ienti con esiti cognitivi e psicosociali. Recentemente però si è resa disp
 onibile una terapia di sostituzione enzimatica per i pazienti adulti rispo
 ndenti a specifiche caratteristiche cliniche. Tale terapia\, già disponibi
 le presso i centri di riferimento italiani\, permette il controllo metabol
 ico ottimale senza le restrizioni drastiche della dieta priva di proteine.
 \nPer mettere a disposizione dei pazienti tutte le informazioni sulle più 
 recenti acquisizioni terapeutiche e le prospettive future Osservatorio Mal
 attie Rare\, in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul 
 territorio nazionale\, organizza per martedì 8 marzo dalle ore 15\,30 un i
 ncontro tra medici e pazienti durante il quale saranno approfondite le tem
 atiche relative alla terapia per la PKU.Il webinar è rivolto ai pazienti e
  le loro famiglie che\, attraverso un’interazione diretta con gli esperti\
 , potranno sottomettere loro dubbi e domande sulle terapie attualmente dis
 ponibili. Durante l’incontro\, reso possibile grazie al supporto incondizi
 onato di Biomarin Italia\, parteciperanno anche le principali associazioni
  di pazienti PKU italiane\, che saranno a disposizione dei pazienti in una
  speciale sessione di Domande&risposte.\nSarà possibile seguire il webinar
  in diretta sulla pagina social Facebook di Osservatorio Malattie Rare e n
 ella PIATTAFORMA DEDICATA (Il link sarà reso disponibile a breve).\nPROGRA
 MMA\n15.30 – LA FENILCHETONURIA E IL CONTROLLO METABOLICOValentina Rovelli
 \, referente dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazien
 ti affetti da Malattie Metaboliche della Struttura Complessa di Pediatria 
 dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano \n15.50 - Q&A\n16.00 – LA TERAPIA 
 ENZIMATICA SOSTITUTIVA\, I FARMACI ADIUVANTI E LA PROSPETTIVA DELLA TERAPI
 A GENICAIris Scala\, Dipartimento di Pediatria Università Federico II di N
 apoli\n16.20 - Q&A\n16.45 – LE ASSOCIAZIONI A DISPOSIZIONE DEI PAZIENTI\nP
 artecipano:AMMeC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite OnlusA.ME.G
 E.P. DOMENICO CAMPANELLA ODVAISMME APS\, Associazione Italiana Sostegno Ma
 lattie Metaboliche EreditarieA.P.M.M.C. Associazione Prevenzione Malattie 
 Metaboliche Congenite Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboli
 che Ereditarie OnlusIRIS Associazione Iris Malattie Ereditarie Metaboliche
  Rare ODV17.15 – Q&A\n17.45 – CHIUSURA DEI LAVORI https://www.takethedate.
 it/Eventi/30583-fenilchetonuria-le-nuove-prospettive-terapeutiche.html
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SUMMARY:Fenilchetonuria: le nuove prospettive terapeutiche
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