17 Settembre 2026
18 Settembre 2026 ore 09:00 - 17:00
Sindrome di Usher: dove siamo oggi?
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Avrà luogo venerdì 18 settembre, dalle 9 alle 17, presso l’Auditorium “Valerio Nobili” dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, in V.le Ferdinando Baldelli, 38, il Convegno Internazionale “Sindrome di Usher: dove siamo oggi?” organizzato in collaborazione con USHER Italia APS che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare.
La sindrome di Usher rappresenta la causa genetica più comune di sordocecità. Colpisce oltre 400mila persone nel mondo e, oltre alla perdita dell’udito e della vista a causa della retinite pigmentosa, può compromettere anche l’equilibrio per via dei problemi vestibolari. Esistono quattro forme di sindrome di Usher, di cui quella di tipo 1 è la più grave, con sordità profonda fin dalla nascita (non migliorabile con apparecchi acustici), seri problemi di equilibrio e perdita progressiva della vista che inizia a manifestarsi entro i primi 10 anni di vita.
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Programma
H 9,00 - Saluti ai partecipanti e introduzione sulle malattie rare ed il ruolo dell’OPBG. M. Raponi - L. Buzzonetti
Malattie rare oculari ed il ruolo dell’ERN-Eye. H. Dolfuss
H 9.15-12.30 - Sessione mattutina
Chair: G. Iarossi, H. Dolfuss
La disfunzione visiva
9,15-9,30 - M. Salvatore: Registri di patologia e malattie rare in Italia
9,30-9,45 - G. Calzetti: Inquadramento clinico della Sindrome di Usher
9,45-10,00 - G. Bacci: Quadri di presentazione clinica della Sindrome di Usher in età pediatrica
10,00-10,15 - S. Banfi: La genetica della Sindrome di Usher
10,15-10,30 - B. Falsini: La storia naturale della malattia
10,30-10,45 - G. Iarossi – A. Coppè: Il remodeling della retina interna nella Sindrome di Usher
10,45-11,00 - A. Amato: La perimetria scotopica
11,00-11,15 - R. Mastromartino: La pupillometria
11,15-11,30 - L. Colombo: Prospettive terapeutiche; trial clinici in corso
11,30-11,45 - B. Leroy: Gene therapy in USH2A mutation
11,45-12,00 - F. Testa: La terapia genica nella mutazione del gene MYO7A
Discussione Lunch break
13,15 - Maestro Tonin XHANXHAFILI: “Ave Maria” di Gounod, “Misto di melodie del Maestro Ennio Morricone”
H 13.30-16.30 - Afternoon session
Chair: G. Iarossi, L. Orsatti
La disfunzione uditiva
13,30-14,00 - A. Scorpecci: Attualità nella diagnosi e protesizzazione acustica
14,00-14,30 - W. Di Nardo: Attualità nell’implantologia cocleare
La “persona” con Sindrome di Usher
14,30-14,45 - L. Orsatti: USHER ITALIA A.P.S.; chi siamo, i nostri fini, la nostra storia
14,45-15,00 - C. Lanzara: L’intervento riabilitativo nella Sindrome di Usher
15,00-15,15 - M. Montes: La riabilitazione visiva in età pediatrica
15,15-15,30 - M. Zanobini: Strategie per supportare lo sviluppo delle persone con la Sindrome di Usher
15,30-15,45 - A. D’Amore: Esperienza del primo paziente al mondo trattato con terapia genica sperimentale per la Sindrome di Usher 1B
15,45-16,00 - A. Andrao: Retina Italia Onlus e il ruolo delle associazioni pazienti
16,00-16,15 - D. Sturz: The Power of Patient Advocacy
Discussione
16,45-17,00 - Maestro Tonin XHANXHAFILI: “Thais Meditazioni” di Massenet, “Il Sogno” di Schumann
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