Il convegno promosso dal senatore Guido Quintino Liris ha offerto uno spazio dedicato al confronto tra oncologi, Agenas e associazioni pazienti per superare frammentazione, ritardi diagnostici e mancanza di codici dedicati ai tumori neuroendocrini.

I tumori neuroendocrini rappresentano una delle aree più complesse dell'oncologia rara, per la variabilità dei quadri clinici e per la difficoltà, ancora oggi, di garantire a tutti i pazienti percorsi diagnostico-terapeutici omogenei sul territorio nazionale. È su questi temi che si è concentrato il convegno "Tumori neuroendocrini, oltre la rarità: dai reali bisogni alle possibili soluzioni", promosso su iniziativa del senatore Guido Quintino Liris e ospitato a Palazzo Madama, che ha riunito clinici, rappresentanti istituzionali e associazioni di pazienti attorno a un obiettivo condiviso: tradurre in azioni concrete i bisogni, spesso ancora non pienamente riconosciuti, di chi convive con questa patologia.

Il messaggio del ministro Schillaci: il valore della collaborazione

Ad aprire i lavori, attraverso un messaggio letto in aula dalla moderatrice Donatella Romani produttrice “Medicina e Informazione” Web TV, è stato il ministro della Salute Orazio Schillaci, che ha richiamato la sfida centrale del convegno: garantire che la rarità di una patologia non si traduca mai in minori possibilità di diagnosi, cura e assistenza. Il ministro ha ricordato l'impegno del dicastero attraverso il Piano oncologico nazionale, il consolidamento delle reti oncologiche regionali e il rinnovamento del coordinamento della rete nazionale dei tumori rari, sottolineando come solo una collaborazione stabile tra istituzioni, professionisti sanitari, ricercatori e associazioni possa trasformare il progresso scientifico in un reale miglioramento della qualità dell'assistenza. Proprio in questa cornice si inserisce il position paper presentato durante l'incontro, un documento costruito insieme da clinici e associazioni di pazienti, aperto alla firma, che individua criticità ancora aperte ma anche azioni concrete per colmarle.

Una rete che esiste già, ma che pochi conoscono

A illustrare l'architettura istituzionale su cui si regge oggi la presa in carico dei tumori rari è stata Manuela Tamburo De Bella di Agenas, responsabile delle reti cliniche ospedaliere. Il punto di partenza, ha spiegato, è che una rete nazionale già esiste: nasce dall'intesa Stato-Regioni del 2017 e trova una declinazione più operativa nell'accordo del 2023, che definisce ruoli e funzioni dei centri secondo un modello hub and spoke, qui declinato nei termini di "provider" e "user". Il centro user, più vicino al territorio, garantisce una prima presa in carico ma non dispone di strumenti come il teleconsulto o la telepatologia; il provider, invece, è il centro di eccellenza nazionale che assicura accesso a trial clinici e definisce il percorso più adeguato per il paziente. Non tutti possono, né devono, rivolgersi al provider: l'obiettivo, ha spiegato Tamburo De Bella, è una presa in carico di prossimità, con il territorio che diventa esso stesso un nodo della rete, capace di erogare terapie a basso impatto assistenziale, come quelle orali, sottocutanee o intramuscolari, senza costringere il paziente a spostamenti continui. Un problema tecnico, ma dalle ricadute enormi, riguarda invece la tracciabilità. Per i tumori neuroendocrini mancano ancora codici specifici di patologia: esistono solo codici di area anatomica, un'eredità del sistema di classificazione ICD-9 che la transizione verso l'ICD-10, attualmente al lavoro con il Ministero, dovrebbe finalmente superare. Senza dati puntuali, ha ricordato Tamburo De Bella, non è possibile misurare i percorsi reali dei pazienti, né a livello nazionale né all'interno della stessa azienda sanitaria. A questo si aggiunge la questione dell'interconnessione dei flussi informativi (oggi separati tra ospedaliera, ambulatoriale ed emergenza-urgenza) che il decreto interconnessione estesa previsto per il 2027 dovrebbe risolvere, permettendo di seguire il paziente lungo tutto il suo percorso di cura e di alleviare il peso sulle liste di attesa.

Coordinamento, rete e PDTA

Il tema del coordinamento è tornato con forza nell'intervento di Nicola Fazio, direttore del Programma Tumori Neuroendocrini dello IEO e responsabile del Centro di eccellenza ENETS. Fazio ha evidenziato come l'innovazione terapeutica, pur necessaria, non basti da sola: la vera chiave di volta è la gestione coordinata del paziente, che va incanalato nel percorso corretto fin dal sospetto diagnostico, evitando che sia lui stesso a doversi "autocoordinare" tra specialisti diversi. Ha inoltre raccontato un episodio concreto e significativo: fino a poco tempo fa i tumori neuroendocrini non comparivano nemmeno nel report epidemiologico annuale dell'Associazione Italiana di Oncologia Medica, per un'inadeguatezza nei codici utilizzati. Grazie alla collaborazione tra la Società Italiana dei Tumori Neuroendocrini e l'Associazione Italiana Registro Tumori (AIRTUM), oggi quel dato esiste, ma il caso dimostra quanto la mancanza di strumenti amministrativi possa rendere invisibile, nei numeri ufficiali, una patologia già di per sé rara. Sulla stessa linea si è mosso Francesco Panzuto, direttore del centro ENETS del Sant'Andrea di Roma, secondo cui in Italia non manca la conoscenza scientifica né la distribuzione geografica dei centri di eccellenza: il divario nord-sud, ha detto, in questo ambito non si avverte particolarmente. Manca invece l'uniformità: centri riconosciuti a livelli diversi (nazionale, europeo, rete tumori rari) rischiano di generare percorsi diversi per lo stesso tipo di paziente, che finisce per migrare da un centro all'altro senza indicazioni chiare. Serve, ha sintetizzato, non tanto nuova cultura quanto la traduzione di quella cultura in percorsi semplici, uniformi e verificabili. Un intervento di taglio più politico-istituzionale è arrivato dal senatore Orfeo Mazzella, che ha spostato l'attenzione dai percorsi clinici a quelli normativi. Al centro del suo intervento, il concetto di PDTA (percorso diagnostico terapeutico assistenziale) che non si esaurisce in linee guida cliniche ma richiede il coinvolgimento strutturale di pazienti, caregiver e associazioni, così come previsto dagli ultimi accordi Stato-Regioni. Il senatore ha raccontato anche difficoltà molto concrete vissute in prima persona, come la mancata condivisione di una cartella clinica tra strutture diverse, per sottolineare quanto la teoria normativa fatichi ancora a tradursi in prassi quotidiana. Il paradigma da superare, ha detto, è quello della competizione tra Regioni su cui si è costruito il sistema sanitario dal dopoguerra: serve invece un modello cooperativo, che ponga la persona realmente al centro.

Cura del paziente e burocrazia: due mondi difficili da conciliare

Annamaria Colao, vicepresidente del Consiglio Superiore di Sanità e Direttrice del Dipartimento di Endocrinologia della Federico II di Napoli, ha portato l'attenzione su un paradosso: nonostante decenni di studio della patologia, sono probabilmente più numerosi i pazienti non ancora diagnosticati di quelli già in cura. Un problema che nasce dall'estrema variabilità dei sintomi, spesso confusi con disturbi banali, ma anche da ostacoli puramente organizzativi che allontanano il paziente dal percorso di cura: liste d'attesa, prenotazioni tramite CUP, difficoltà per i direttori generali a consentire tempi diagnostici più lunghi per casi complessi, costi elevati per le terapie. Colao ha proposto soluzioni pragmatiche, tra cui quella di permettere agli specialisti di accogliere direttamente pazienti già indirizzati, senza filiere burocratiche standard pensate per patologie comuni e ha lanciato un appello diretto alle associazioni dei pazienti: diventare un'interfaccia stabile tra medici, spesso senza tempo per rispondere a ogni richiesta, e pazienti che hanno bisogno anzitutto di essere ascoltate, guidate e informate. Un capitolo tecnico ma cruciale è stato affidato a Maria Luisa De Rimini, già Direttrice dell'Unità di Medicina Nucleare, ARON Ospedali dei Colli, Monaldi. La teranostica, ossia la capacità di individuare con l'imaging il bersaglio terapeutico e trattarlo con lo stesso principio radioattivo, rappresenta oggi una delle armi più efficaci contro i tumori neuroendocrini indolenti, capace non solo di allungare la sopravvivenza ma di ridurre sintomi fortemente invalidanti e di contenere la cronicizzazione della malattia, con benefici anche per la sostenibilità del sistema sanitario. Eppure, ha segnalato De Rimini, questi trattamenti non dispongono di un DRG dedicato: vengono remunerati attraverso il codice 409, generico, che paradossalmente rientra tra i DRG considerati ad alto rischio di inappropriatezza. Una distorsione amministrativa che rischia di penalizzare proprio l'innovazione più efficace, e che richiede un intervento normativo mirato. Lucilla Verna, direttrice di Oncologia Medica all'Ospedale San Salvatore dell'Aquila, ha riportato la prospettiva di un ospedale regionale privo di un centro di riferimento dedicato, sottolineando come la presa in carico precoce, uniforme e coordinata non sia più un'opzione ma un obbligo professionale. Il rischio concreto, quando manca un gruppo multidisciplinare strutturato, è che il paziente giri da solo tra specialisti che non comunicano tra loro, con un impatto pesante sulla qualità di vita proprio nella fase più delicata, quella della diagnosi. Curare bene, ha ricordato, significa anche occuparsi degli aspetti emotivi, sociali e lavorativi: non è un accessorio, ma una componente che migliora l'aderenza alle terapie e, di conseguenza, la loro efficacia.

Il senatore Liris: fondi record, ma la sfida è la qualità della spesa

Il senatore Guido Quintino Liris ha preso la parola nel corso del convegno richiamando il senso politico dell'iniziativa: rendere le eccellenze nazionali un patrimonio comune, accessibile a tutti i cittadini indipendentemente dalla loro collocazione geografica o condizione economica. Pur rivendicando un fondo sanitario nazionale che supera i 141 miliardi di euro, il senatore ha insistito sul fatto che la vera battaglia si vince sulla qualità della spesa, non solo sulla sua quantità, e che questa qualità si costruisce a partire dalla diagnosi precoce e dal rafforzamento del territorio, che comprende case e ospedali di comunità, medici di medicina generale formati a riconoscere segnali che oggi spesso sfuggono, telemedicina e medicina di precisione. Un sistema universalistico, ha ricordato, nato nel 1978, che oggi deve aggiornare il proprio approccio senza tradire il principio di equità che lo fonda, soprattutto nei confronti della fascia più vulnerabile della popolazione.

La voce dei pazienti: il ruolo delle associazioni

Il convegno ha riservato ampio spazio alle associazioni dei pazienti, indicate più volte nel corso dei lavori come una quarta componente strutturale della rete oncologica, accanto a centri hub, centri spoke e territorio. Angela Celesti, presidente di A.I.NET ODV – Vivere la Speranza, ha illustrato il ruolo delle associazioni quale supporto orientativo per i pazienti che, ricevuta la diagnosi, necessitano di indicazioni chiare sui centri di riferimento disponibili. È stato sottolineato come, trattandosi di patologie croniche, il percorso assistenziale non si esaurisca nella fase acuta della cura ma richieda controlli e accertamenti per l'intera vita del paziente, con quadri clinici che possono modificarsi nel tempo. In questo contesto, come ha ricordato Celesti, le associazioni svolgono una funzione di accompagnamento e indirizzo verso i centri competenti, colmando in parte le difficoltà di orientamento che i pazienti incontrano al momento della diagnosi, in particolare quando questa avviene in aree territoriali distanti dai principali centri di riferimento.

Francesca Bertuzzi, presidente del Comitato Scientifico della Fondazione La Lampada di Aladino, ha richiamato il concetto di "scienza laica", riferito al valore dell'esperienza diretta del paziente, la cui rappresentanza ai tavoli decisionali risulta già formalmente prevista dall'intesa Stato-Regioni del 2019, pur necessitando, secondo quanto riportato, di una più compiuta attuazione pratica. Nel suo intervento sono stati individuati tre elementi costitutivi delle reti oncologiche regionali: centri hub, centri spoke e territorio, a cui si aggiungerebbe un quarto elemento trasversale, rappresentato appunto dal paziente e dalle relative associazioni. È stato citato, quale esempio di modello organizzativo ancora sperimentale, il caso della rete lombarda sui sarcomi, indicato come riferimento utile ma non ancora esteso ad altre patologie rare. Secondo Bertuzzi, il nodo principale non riguarderebbe l'assetto normativo, già in larga parte definito, quanto la sua concreta attuazione operativa, a partire dalla costruzione di un linguaggio condiviso tra componente clinica e componente associativa, funzionale anche a temi quali l'accesso anticipato ai farmaci innovativi e la gestione della fase successiva al trattamento attivo, la cosiddetta sopravvivenza a lungo termine, per la quale è stato indicato un progressivo spostamento del baricentro assistenziale dall'ospedale al territorio.

Luciano Licciardello, di NET Italy, ha illustrato alcune iniziative concrete promosse dall'associazione. È stata richiamata, in primo luogo, una mappatura dei centri di riferimento disponibile online, finalizzata a orientare il paziente verso la struttura più vicina al proprio domicilio e a ridurre, di conseguenza, la migrazione sanitaria verso altre regioni. È stato inoltre descritto un impegno formativo rivolto ai medici di medicina generale, individuati come figura determinante non tanto per i casi già riconosciuti, statisticamente rari nell'arco della carriera di un singolo professionista, quanto per quelli non diagnosticati per difetto di sospetto clinico. In tale ambito è stato segnalato un corso di formazione a distanza, con l'obiettivo dichiarato non di fornire strumenti diagnostici ai medici di base, ma di rafforzarne la capacità di sospetto clinico. Altro intervento importante riguarda il sostegno, per quanto limitato sul piano delle risorse economiche disponibili, al finanziamento di studi di piccola entità quantitativa ma ritenuti rilevanti sul piano qualitativo, nonché la realizzazione di una raccolta di testimonianze dirette dei pazienti tramite circa sessanta interviste, pubblicate in volumi e in contenuti audiovisivi, con finalità informative e di sensibilizzazione verso altri pazienti e verso l'opinione pubblica.

Le conclusioni

A fine giornata, la Donatella Romani ha provato a trarre le fila dell’incontro, raccogliendo le parole più ricorrenti negli interventi: programmazione, organizzazione, cooperazione, interconnessione, riconoscimento, patrimonio comune, cambio di paradigma. Ma una parola, più di ogni altra, è tornata costantemente nella voce di clinici, istituzioni e pazienti: rete. Il position paper presentato nel corso del convegno, aperto alla firma dei partecipanti, prova a fissare su carta questo concetto, con l'obiettivo dichiarato di trasformarlo in provvedimenti concreti. Resta da capire quanto rapidamente le indicazioni emerse, dalla revisione dei codici di patologia al superamento del paradosso del DRG 409, dal riconoscimento formale del caregiver al potenziamento della medicina territoriale, riusciranno a tradursi in atti normativi.