PKU: dal percorso di cura integrato alla qualità di vita

L’iniziativa rientra nel ciclo “APCO Health Talks: esplorando il Sistema Salute”, realizzato con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics, azienda biofarmaceutica globale specializzata nello sviluppo di terapie innovative per malattie rare, e intende promuovere un confronto tra istituzioni, esperti clinici e associazioni pazienti sulle sfide emergenti del Sistema Sanitario.

Questo appuntamento sarà dedicato alla fenilchetonuria (PKU) una malattia genetica rara e cronica causata dalla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per metabolizzare la fenilalanina (Phe), un amminoacido presente nelle proteine alimentari.

L’accumulo di Phe nel sangue è tossico per il cervello e, se non trattato, può portare a disabilità intellettiva grave e irreversibile.

Programma 14:30 - 14:40 | Saluti istituzionali e interventi introduttivi Sen. Orfeo Mazzella (M5S), Vicepresidente della Commissione Affari Sociali del Senato e promotore dell’Intergruppo parlamentare malattie rare 14:40 - 15:30 | PKU: modelli di presa in carico integrata di una malattia rara e scenari futuri nel Sistema Sanitario Nazionale Sen. Elisa Pirro (M5S), Capogruppo della Commissione Affari Sociali del Senato On. Ilenia Malavasi (PD), Membro della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Sen. Ylenia Zambito (PD), Segretario della Commissione Bilancio del Senato e membro dell’Intergruppo parlamentare malattie rare* Sen. Raoul Russo (FdI), Membro della Commissione Bilancio del Senato e membro dell’Intergruppo parlamentare malattie rare Sen. Guido Quintino Liris (FdI), Capogruppo in Commissione Bilancio del Senato* On. Gian Antonio Girelli (PD), Membro della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati On. Simona Loizzo (Lega), Capogruppo della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Dott.ssa Paola Torreri, Primo Ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare e responsabile del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) Niko Costantino, Public Affairs Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) 15:30 - 16:20 | Convivere con la PKU oggi: dall’impatto clinico e gestione della patologia all’impatto sociale e qualità di vita dei pazienti Prof. Alberto Burlina, Direttore della UOC Malattie metaboliche ereditarie, Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’AOU di Padova Dott.ssa Sabrina Paci, Referente Equipe Malattie Metaboliche Congenite della SC di Pediatria dell’Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo, Università di Milano* Prof. Francesco Pisani, Direttore Neuropsichiatria infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I, Roma Porzianna Calianno, AMEGEP Domenico Campanella ODV (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia) Simonetta Menchetti, AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV) 16:20 - 16:30 | Le istanze alle Istituzioni: priorità e prospettive per la corretta presa in carico dei pazienti con PKU Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare (OMAR) Dott.ssa Paola Torreri, Primo Ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare e responsabile del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS) 16:30 - 16:40 | Conclusioni e chiusura dei lavori Niko Costantino, Public Affairs Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) Sen. Raoul Russo (FdI), Membro della Commissione Bilancio del Senato e membro dell'Intergruppo parlamentare malattie rare