Incontro Regionale Medici-Pazienti 'Fabry': Lombardia

La malattia di Anderson-Fabry (detta Fabry) è una malattia da accumulo lisosomiale che provoca disturbi progressivi principalmente al cuore, ai reni e al sistema nervoso. Si tratta di un disturbo multisistemico, spesso diagnosticato con grande ritardo a causa della sua rarità e della varietà dei sintomi.

La malattia di Fabry è una patologia rara ad andamento degenerativo che, se non trattata, può ridurre considerevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti perciò è fondamentale comprendere le sfaccettature genotipiche e fenotipiche della malattia ed adottare tutti i mezzi necessari per ridurre o contenere il ritardo diagnostico che, anche in età giovanile, può avere conseguenze drammatiche. Una diagnosi precoce permette infatti un intervento terapeutico tempestivo che può significare interrompere la progressione del danno d’organo e, quindi, ottenere la stabilizzazione del paziente.

Durante l’evento verranno trattati i temi del supporto alla persona, sia paziente che caregiver, del monitoraggio della malattia, spesso reso difficile dalla diffusione del danno a tutti i distretti dell’organismo e all’eterogeneità dello sviluppo della patologia, delle opzioni terapeutiche attuali e di quelle che presto arriveranno. Attori fondamentali dell’evento saranno anche i pazienti e i loro familiari, coinvolti in una tavola rotonda nella quale avranno l’opportunità di confrontarsi con i clinici sul presente e il futuro della gestione clinica e terapeutica della malattia di Fabry.

Target

L’evento è rivolto a pazienti, famigliari o amici nonché professionisti sanitari che si occupano della Malattia di Anderson Fabry (Biologi, Fiosioterapisti, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Medici Chirurghi, Medici di medicina generale, Pediati, Pediatri di libera scelta, Ortottisti/assistenti oftalmici, Psicologi, Tecnici di Neurofisiopatologia, Tecnici Sanitari di Radiologia Medica, Terapisti della neuropsicomotricità in età evolutiva).

Deadline iscrizioni: 10 ottobre 2018