Incontro Nazionale Medici, Pazienti e Famiglie con Sindrome di Wolfram

Si svolgerà il 21 settembre 2019 in provincia di Varese l’incontro nazionale medici e pazienti sulla Sindrome di Wolfram, malattia rara caratterizzata da diabete insipido, diabete mellito, atrofia del nervo ottico e sordità.

L’appuntamento è al Best Western Hotel Cavalieri della Corona (Via Baroldo 12, Cardano al Cam-po) e riunirà i pazienti e le famiglie italiane con i medici che seguono questa patologia.
L’incontro è supportato dal contributo non condizionante di: Associazione Gentian, Sindrome di Wolfram Italia; The Snow Foundation for Wolfram Syndrome Research
(USA)

PROGRAMMA

09.00: Introduzione
Sig.ra Federica D’Elia, Prof. Roberto Vettor, Dott. Pietro Maffei

09.15: Le reti italiane (CNMR) ed europee (ENDO ERN) delle malattie rare
Dott. Pietro Maffei, Clinica Medica 3^, Azienda Ospedaliera Università Padova

09.45: Aspetti neuro-oftalmologici e neurologici della WS
Dott.ssa Chiara La Morgia, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Dip. di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna

10.15: La sindrome di Wolfram: i problemi dell’età pediatrica
Dott. Giuseppe D’Annunzio, Clinica Pediatrica, IRCSS “G Gaslini”, Genova

10.45 - 11.00: Coffee Break

11:00: Gestione nefro-urologica della WS
Dott. Giuseppe Masnata, Urologia ed urodinamica pediatrica, Azienda Ospedaliera G. Brotzu, Ca-gliari (in collegamento skype)

11.30: Manifestazioni disfunzionali faringo-laringee
Dott.ssa Patrizia Latorre, Specialista ORL, foniatra e deglutologo, Varese

12.00: Cellule staminali riprogrammate dai pazienti con WS per lo studio dei meccanismi del diabete e dell’atrofia ottica
Dott. Vania Broccoli, Ospedale San Raffaele, Milano

12.30: Malattie croniche ed aspetti psicologici
Dott.ssa Dina Lorusso, Dip. Salute Mentale e Dipendenze Patologiche, Centro Autismo, AUSL
Reggio Emilia

13.00 - 14.00: Pausa pranzo

14.00: Un caso di sindrome di Wolfram lieve con concomitante mutazione ATP7B
Dott.ssa Rosanna Squitti, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli, Brescia,
Italy;

14.30: Studio genotipo-fenotipo in un gruppo di 45 pazienti italiani con WS
Dott.ssa Luciana Rigoli, AOU Policlinico “G. Martino”, Messina
15.00: Ruolo delle associazioni pazienti nella rete europea delle malattie rare ENDO-ERN
Sig.ra Marina Valenti, e-pag ENDO-ERN e ASS.A.I. Onlus

15.30: Update on WS research and trials in USA
Prof. Fumihiko Urano, Washington University, USA (in collegamento skype)

16.00: L’associazione Gentian e l'Importanza di uscire allo scoperto
Sig. Giorgio Pagliocchini, Associazione Gentian

16.30: Discussione aperta (tutti), programmi futuri, conclusioni e saluti
Sig.ra Federica D’Elia, Associazione Gentian; Dott. Pietro Maffei