UniPhelan Onlus, fra le tante iniziative che promuove su tutto il territorio nazionale, lancia la Giornata Nazionale della Sindrome di Phelan-McDermid che rappresenta un’occasione molto importante di sensibilizzazione ed informazione su questa malattia genetica rara.
Ad oggi, sono stati identificati relativamente pochi casi di Sindrome di Phelan-McDermid (monosomia 22q13), nel mondo ne sono noti circa di 800, e in Italia un centinaio. La reale frequenza della sindrome è però ancora sconosciuta e verosimilmente sotto diagnosticata poiché non identificabile alla sola osservazione clinica. I principali sintomi che si manifestano nella prima infanzia (basso tono muscolare -ipotonia-, ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, assenza del linguaggio, malformazioni a carico di alcuni organi e in alcuni casi epilessia farmacoresistente) sono sovrapponibili a quelli di altre sindromi genetiche note. Da aggiungere a queste considerazioni anche il fatto che In alcuni pazienti, la delezione 22q13 può essere molto piccola, quindi non identificabile all’analisi del cariotipo tradizionale e questo, fino a pochi anni fa, ha costituito un grande ostacolo alla corretta diagnosi. Oggi grazie ai progressi della tecnologia abbiamo un nuovo metodo di analisi del genoma chiamato 'array - CGH' che rappresenta il test genetico d’elezione per la diagnosi della Sindrome di Phelan McDermid.
Il 7 Dicembre è stata scelta da UniPhelan come data simbolica per consolidare l’impegno di noi tutti nel promuovere l’informazione e l’attenzione su questa malattia genetica rara. Quest’anno in occasione della prima Giornata Nazionale sulla Sindrome di Phelan McDermid presso il Teatro Ghione di Roma andrà in scena "Abracadabra, la notte dei miracoli", uno spettacolo di magia, la cui organizzazione è curata dai Disguido Illusionisti e performers eclettici, pluripremiati in Italia e all’estero, e da Gigi Speciale.
Lo spettacolo sarà presentato da Francesco Scimemi e sul palco si avvicenderanno Bustric, Novas, Dorian, la Magic Family, Disguido e Gigi Speciale.
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