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DESCRIPTION:UniPhelan Onlus\, fra le tante iniziative che promuove su tutto
  il territorio nazionale\, lancia la Giornata Nazionale della Sindrome di 
 Phelan-McDermid che rappresenta un’occasione molto importante di sensibili
 zzazione ed informazione su questa malattia genetica rara.\nAd oggi\, sono
  stati identificati relativamente pochi casi di Sindrome di Phelan-McDermi
 d (monosomia 22q13)\, nel mondo ne sono noti circa di 800\, e in Italia un
  centinaio. La reale frequenza della sindrome è però ancora sconosciuta e
  verosimilmente sotto diagnosticata poiché non identificabile alla sola os
 servazione clinica. I principali sintomi che si manifestano nella prima in
 fanzia (basso tono muscolare -ipotonia-\, ritardo dello sviluppo motorio e
  cognitivo\, assenza del linguaggio\, malformazioni a carico di alcuni org
 ani e in alcuni casi epilessia farmacoresistente) sono sovrapponibili a qu
 elli di altre sindromi genetiche note. Da aggiungere a queste considerazio
 ni anche il fatto che In alcuni pazienti\, la delezione 22q13 può essere 
 molto piccola\, quindi non identificabile all’analisi del cariotipo tradiz
 ionale e questo\, fino a pochi anni fa\, ha costituito un grande ostacolo 
 alla corretta diagnosi. Oggi grazie ai progressi della tecnologia abbiamo 
 un nuovo metodo di analisi del genoma chiamato 'array - CGH' che rappresen
 ta il test genetico d’elezione per la diagnosi della Sindrome di Phelan Mc
 Dermid. \nIl 7 Dicembre è stata scelta da UniPhelan come data simbolica pe
 r consolidare l’impegno di noi tutti nel promuovere l’informazione e l’att
 enzione su questa malattia genetica rara. Quest’anno in occasione della pr
 ima Giornata Nazionale sulla Sindrome di Phelan McDermid  presso il Teatro
  Ghione di Roma andrà in scena 'Abracadabra\, la notte dei miracoli'\, uno
  spettacolo di magia\, la cui organizzazione è curata dai Disguido Illusio
 nisti e performers eclettici\, pluripremiati in Italia e all’estero\, e da
  Gigi Speciale.Lo spettacolo sarà presentato da Francesco Scimemi e sul pa
 lco si avvicenderanno Bustric\, Novas\, Dorian\, la Magic Family\, Disguid
 o e Gigi Speciale. https://www.takethedate.it/Eventi/1488-giornata-naziona
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