Convegno sulle malattie rare

In occasione della giornata Mondiale delle Malattie Rare il 28 Febbraio 2023 presso l’Aula Magna dell’Ospedale San Camillo Forlanini (Roma) si svolgerà un evento dedicato alle malattie rare.

L’iniziativa, supportata dalla Direzione dell'A.O. San Camillo-Forlanini e dalle diverse Associazioni sulle malattie rare partecipanti, avrà inizio alle ore 9.

PROGRAMMA

Ore 9:00 Saluto della Direzione Aziendale e delle Istituzioni 

I Sessione (moderatore Valerio Giannelli - UOC Malattie del Fegato) 

Ore 9:30 La Rete delle Malattie Rare nel Lazio 
Paola Grammatico (Referente aziendale Malattie Rare)

Ore 9:45 Malattie rare non diagnosticate
Clementina Radio (UOC Laboratorio di Genetica Medica)

Ore 10:00 Nuove tecnologie di sequenziamento genomico nella diagnostica delle malattie rare 
Irene Bottillo (UOC Laboratorio di Genetica Medica)

Ore 10:15 Atrofia ottica di Leber e neuropatie ottiche: dalla diagnosi alla terapia 
Anna Maria De Negri (UOSD Oculistica)

Ore 10:30 Malattie dello spettro della mielite ottica: dalla patofisiologia alle nuove prospettive terapeutiche 
Carla Tortorella (UOC Neurologia e Neurofisiopatologia)

Ore 10:45 Le fibrosi polmonari 
Alfredo Sebastiani (UOSD Day Hospital Pneumologico e Interstiziopatie Polmonari)

Ore 11:00-11:15 Discussione 

Ore 11:15 – 11:45 Pausa caffè 

II Sessione (moderatore: Luca Pierelli - UOC Medicina Trasfusionale e Cellule Staminali) Ore 11:45 2003-2023: vent'anni di esperienza dell'ambulatorio multidisciplinare dei difetti dello sviluppo sessuale 
Salvatore Scommegna (UOC Pediatria), Silvia Majore (UOC Laboratorio di Genetica Medica), Paolo Zuppi (UOSD Endocrinologia)

Ore 12:00 Amiloidosi cardiaca e stenosi aortica: diagnosi e terapia 
Federica Re (UOC Cardiologia)

Ore 12:15 Tumori neuroendocrini: le nuove prospettive terapeutiche 
Roberto Baldelli (UOSD Endocrinologia)

Ore 12:30 Le anemie rare e le mielodisplasie: nuove prospettive diagnostico-terapeutiche 
Antonella Di Bartolomei (UOC Medicina Trasfusionale e Cellule Staminali)

Ore 12:45 –13:00 Discussione 

Ore 13:00 – 14:00 Pausa pranzo 

III Sessione (moderatore: Andrea Cortese – UOC Radiologia Generale) 

Ore 14:00 L'Ospedale San Camillo nell'ERN ReCONNECT 
Alessandro Ferraris (UOC Laboratorio di Genetica Medica)

Ore 14:15 Malattie rare in Epatologia: esperienza del nostro Centro 
Adriano Pellicelli, Valerio Giannelli (UOC Malattie del Fegato)

Ore 14:30 Gestione delle Malattie Rare in Gastroenterologia. Dall'ambulatorio al Centro di Riferimento 
Lucia d'Alba (UOC Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva Diagnostica ed Operativa)

Ore 14:45 Malattie rare in reumatologia: la sclerodermia 
Marina Marini (UOC Reumatologia)

Ore 15:00 Il ruolo della telemedicina nella presa in carico dei pazienti con malattie rare 
Paolo Zuppi (UOSD Endocrinologia)

Ore 15:15 Lo Sportello Malattie Rare dell'A.O. San Camillo - Forlanini 
Valentina Lodato (UOC Laboratorio di Genetica Medica)

IV Sessione (moderatori: F. Clementina Radio e Valentina Lodato - UOC Laboratorio di Genetica Medica) 

Ore 15:30 Tavola Rotonda: Il ruolo delle Associazioni per i pazienti affetti da malattie rare: i percorsi di presa in carico. 

Ore 16:30 Chiusura dei lavori 
Paola Grammatico (Referente aziendale Malattie Rare)