Ricerca, diagnosi, scenari terapeutici nell'ambito delle malattie rare

A.Ma.R.A.M. Aps – Associazione malattie rare dell’Alta Murgia – nasce in Puglia e si espande su tutto il territorio nazionale. Oltre a svolgere attività di volontariato, con lo scopo di aiutare coloro che sono affetti da malattie rare, opera nel campo dell’assistenza socio-sanitaria, della ricerca e della promozione scientifica. L’associazione è molto attenta a tali tematiche, tanto da collaborare con svariati centri di ricerca e strutture ospedaliere dislocate sul territorio nazionale. Al fine di sensibilizzare ulteriormente l’opinione pubblica e gli stakeholders è stato programmato per sabato 6 aprile 2024, presso l’Auditorium della Parrocchia S. Maria del Carmine di Altamura, un congresso ECM dal titolo RICERCA, DIAGNOSI E POSSIBILI SCENARI TERAPEUTICI NELL’AMBITO DELLE MALATTIE RARE

Il Comitato Scientifico è composto dal Dott. Domenico DELL’EDERAdel P.O. “Madonna delle Grazie” di Matera; dal Dott.Vincenzo PICERNO– E. E. Osp. Gen. Reg. “F. Miulli” di Acquaviva delle Fonti (Ba);dal Prof. Loreto GESUALDO – Università di Bari “Aldo Moro” – Policlinico di Bari

Il congresso ospiterà esperti italiani nel settore della ricerca delle malattie rare, con l’obiettivo di illustrare ed approfondire le conoscenze attuali riguardo gli aspetti clinici di queste patologie. Sarà illustrato lo stato dell’arte della ricerca in questo ambito, mostrando quanto la stessa possa essere concretizzata ai fini della corretta diagnosi e finalizzata per nuovi possibili scenari terapeutici.
In particolare, l’evento dovrà fornire spunti utili a stimolare momenti di dibattito, confronto e riflessione tra i professionisti coinvolti e soprattutto consentirà di agevolare l’interazione tra i medici, le associazioni e i pazienti.

Programma
Ore 8.15
REGISTRAZIONE DEI PARTECIPANTI

Ore 8.45
APERTURA DEI LAVORI E SALUTO 
DELLE AUTORITÀ

Ore 9.15
LECTIO MAGISTRALIS
Prof. Loreto Gesualdo
Titolo: Endofenotipizzazione del paziente con malattia rara

Ore 9.45
PRIMA SESSIONE
Presidente di sessione: Dott. Enrico Lauta
Moderatori: Dott. Antonio Laborante e Dott. Mario Natuzzi

Ore 09.55
Dott. Giuseppe d’Orsi
Titolo: Malattia di Lafora: dalla ricerca clinica alle nuove opportunitàterapeutiche.

Ore 10.25
Prof. Stefano Gambardella
Titolo: La complessità genomica nelle patologie neurologiche e neurodegenerative.

Ore 10,55
Disabilmente Mamma
Presidente Antonella Tarantino
Attrice Marta Loiudice
Titolo “Con Ali di Cera… verso orizzonti sfumati”

Ore 11.15
PAUSA CAFFE’

Ore 11.45
SECONDA SESSIONE
Presidente di sessione: Dott. Vitangelo Dattoli
Moderatori: Dott. Vincenzo Picerno e Dott.ssa Tiziana Pia Latiano

Ore 12.00
Prof.ssa Maria Domenica Cappellini
Titolo: Nuove terapie per le emoglobinopatie: presente e futuro.

Ore 12.30
Dott. Attilio Guarini
Titolo: Le malattie rare in Onco-Ematologia: diagnosi e nuovi approcci terapeutici.

Ore 13.00
DISCUSSIONE

Ore 13.30
PAUSA PRANZO

Ore 14.30
TERZA SESSIONE
Presidente di sessione: Prof.ssa Alessandra Mangia
Moderatori: Dott. Francesco Carella e Dott. Michele Martino

Ore 14.45
Dott.ssa Alba Panarese
Titolo: La sindrome da pseudostruzione intestinale cronica: dalla diagnosi alla cura.

Ore 15.15
Dott. Dell’edera Domenico
Titolo: I test genetici. Dalla prevenzione alla diagnosi per una scelta consapevole

Ore 15.45
Dott. Francesco Mangini
Titolo: Il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Anderson-Fabry e nella amiloidosi.

Ore 16.15
DIBATTITO CONCLUSIVO E CHIUSURA DEI LAVORI

Faculty

Alba Panarese
Direttore U.O.C. di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva Asl Taranto – Presidio Ospedaliero Centrale

Alessandra Mangia
Direttore U.O.S.D. di Epatologia dell’ I.R.C.C.S. Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” San Giovanni Rotondo (Fg)

Antonio Laborante
Responsabile della Struttura Complessa di Oculistica dell’ I.R.C.C.S. Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” San Giovanni Rotondo (Fg)

Attilio Guarini
Direttore Struttura Complessa di Ematologia dell “Istituto Tumori Giovanni Paolo II ” I.R.C.C.S. – Bari

Domenico Dell’edera
Direttore Uosd Laboratorio di Genetica Medica e Immunogenetica, Centro di Riferimento Regionale – P.O. “Madonna delle Grazie “ – Matera

Enrico Lauta
Direttore Distretto Socio Sanitario 9 Modugno –Bitetto -Bitritto

Francesco Carella
Pediatra, Allergologo, Pneumologo – Ospedale Pediatrico
Giovanni XXIII – Policlinico Bari

Francesco Mangini
Dirigente Medico Cardiologo presso la UOC di Cardiologia/Utic dell’ospedale Regionale “Miulli” di Acquaviva delle Fonti (Ba)

Giuseppe d’Orsi
Direttore U.O.C. Neurologia, dell’ I.R.C.C.S. Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” San Giovanni Rotondo (Fg)

Loreto Gesualdo
Professore Ordinario di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Bari
Direttore della Scuola di Specializzazione in Nefrologia dell’Università di Bari
Direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Dialisi e Trapianto presso l’Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Coordinatore del Centro Regionale Trapianti Regione Puglia
Componente Comitato Tecnico-Scientifico-Culturale per lo Sviluppo e l’attuazione del Piano Strategico “Taranto Futuro Prossimo”
Componente del Board di deontologia medica Fnomceo
Presidente Federazione delle società medico-scientifiche italiane

Maria Domenica Cappellini
Fuori ruolo dal 1/11/2019
Professore Ordinario di Medicina Interna MED/09 fino al 31/10/2019 Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità
Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Generale fino al 31/10/2019
Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Responsabile “Malattie Rare Center” fino al 31/10/2019
Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Mario Natuzzi
Pediatra di libera scelta – Medico di medicina generale – Altamura (Ba)

Michele Martino
Medico Medicina Generale – Altamura (Ba)

Stefano Gambardella
Università degli Studi di Urbino “Carlo Bo”, Urbino (Italia)
Ricercatore a tempo determinato Legge 240/10, MED/03, 06/A1 ,D.I.S.B. (Dipartimento Scienze Biomolecolari)
Tribunale di Isernia
Consulente tecnico d’ufficio in Genetica Forense
IRCSS Neuromed, Pozzilli, (IS) Centro Genetica Molecolare

Tiziana Pia Latiano
Dirigente Medico U.O. Oncologia dell’ I.R.C.C.S. Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” San Giovanni Rotondo (Fg)
Consigliere Nazionale A.I.O.M. Associazione Italiana di
Oncologia Medica

Vincenzo Picerno
Dirigente Sanitario Farmacista (Farmacista Ospedaliero)
Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti

Vitangelo Dattoli
Direttore Sanitario Ente Ecclesiastico Ospedale Generale
Regionale “F. Miulli” Acquaviva delle Fonti