Cambiare la storia di una malattia

Durante l’evento verrà presentato un Manifesto programmatico che illustra le priorità d’intervento per garantire ai pazienti una presa in carico ottimale. Giovedì 24 settembre, dalle ore 10 alle 13, si svolgerà a Roma, presso l’Hotel Nazionale in Piazza Monte Citorio, l’evento “Cambiare la storia di una malattia”.

L’iniziativa sarà l’occasione per presentare il Manifesto programmatico “Ipercolesterolemia Familiare Omozigote. Dieci Azioni per Migliorare Diagnosi e Cura”.

L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL fin dalla prima infanzia e da un conseguente elevato rischio di eventi cardiovascolari precoci.

Nonostante i progressi terapeutici degli ultimi anni, la diagnosi continua ad essere tardiva e l’accesso ai percorsi di cura, per quanto migliorato nel tempo, non è ancora omogeneo sul territorio. Nonostante la HoFH sia una patologia genetica grave oggi può essere trattata in modo efficace.

Il miglioramento degli esiti clinici dipende dalla riduzione del ritardo diagnostico, dall’integrazione tra livelli assistenziali e dall’implementazione di strategie di screening mirato.

La HoFH può essere trasformata da malattia storicamente letale a condizione cronica controllabile e accompagnata da una buona qualità di vita. L'incontro stimolerà un confronto strategico tra comunità scientifica, associazioni e istituzioni al fine di definire un percorso condiviso per migliorare la presa in carico dei pazienti, partendo dai punti cardine del Manifesto.

L’iniziativa è realizzata con il patrocinio di SISA - Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ANIF - Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare, GIP-FH - Gruppo Italiano Pazienti Ipercolesterolemia Familiare e AIDE - Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie, e con il contributo non condizionante di Ultragenyx.