BEGIN:VCALENDAR VERSION:2.0 PRODID:-//https://www.takethedate.it///NONSGML kigkonsult.se iCalcreator 2.10.15// METHOD:PUBLISH BEGIN:VEVENT UID:20260507T180941CEST-4346Tbjwfj@https://www.takethedate.it/ DTSTAMP:20260507T160941Z DESCRIPTION:La cistinosi nefropatica è una specifica forma di cistinosi\, u na rara malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni nel gene CTNS\ , il quale codifica per una proteina\, la cistinosina\, deputata al traspo rto dell’aminoacido cistina. A causa del difetto genetico alla base della patologia la cistina si accumula nei lisosomi\, danneggiando progressivame nte le cellule dell’organismo e compromettendo la funzionalità dei reni e di diversi altri organi. Esistono due diverse tipologie di cistinosi nefro patica: la cistinosi nefropatica infantile\, che rappresenta la forma più grave e diffusa della malattia\, e la cistinosi nefropatica giovanile. In entrambi i casi è essenziale un trattamento specifico\, principalmente bas ato sulla riduzione dell’accumulo di cistina\, per prevenire la progressio ne della patologia verso l’insufficienza renale cronica. Nel trattamento della cistinosi nefropatica sono stati fatti molti passi avanti\, ma le pe rsone affette da questa malattia affrontano tuttora significative esigenze mediche insoddisfatte. Quali sono i bisogni più rilevanti dei pazienti og gi e come possono essere affrontati? Con l’obiettivo di facilitare una dis cussione su questi temi tra clinici e pazienti\, OMaR - Osservatorio Malat tie Rare con il patrocinio dell’Associazione CISTINOSI Italia Rare Disease Odv organizza un webinar che sarà occasione per un aggiornamento sugli at tuali Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali per la cistinosi nefr opatica e per un momento informale di dialogo\, grazie anche alle testimon ianze dirette di alcuni pazienti e caregiver. Il webinar è organizzato co n il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia. h ttps://www.takethedate.it/Eventi/42947-cistinosi-nefropatica-incontro-onli ne-tra-medici-e-pazienti.html DTSTART:20240717T163000Z DTEND:20240717T180000Z LOCATION:evento online () SUMMARY:Cistinosi nefropatica\, incontro online tra medici e pazienti URL:https://www.takethedate.it/Eventi/42947-cistinosi-nefropatica-incontro- online-tra-medici-e-pazienti.html END:VEVENT END:VCALENDAR