PKU oggi e domani: come sta cambiando la gestione della fenilchetonuria tra unmet needs e strategie personalizzate
Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria (PKU) è profondamente cambiata. Se è vero che il pilastro della gestione terapeutica della patologia rimane la dietoterapia, è altrettanto vero che oggi i pazienti e le loro famiglie possono contare su un insieme di strumenti, conoscenze e percorsi sempre più personalizzati, che permettono una migliore qualità di vita in ogni fase dell’età.
La gestione della PKU non si limita più alla sola regolazione dietetica, ma si estende oggi a un insieme articolato di strategie che mirano a migliorare la qualità di vita e la continuità assistenziale nelle diverse fasi dell’età evolutiva e adulta.
Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e con le associazioni di pazienti PKU attive sul territorio nazionale, organizza un ciclo webinar a partecipazione gratuita, che si propone di offrire informazioni chiare, aggiornate e pratiche a chi vive ogni giorno con la PKU — pazienti, genitori, familiari — aiutando a comprendere come affrontare la malattia con maggiore consapevolezza e serenità.
Gli incontri, resi possibili grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics, saranno anche un’occasione per confrontarsi, condividere esperienze e porre domande direttamente agli esperti e alle associazioni di pazienti attive nell’ambito della PKU.
Il secondo webinar si propone di offrire un aggiornamento multidisciplinare sulle nuove frontiere nella presa in carico del paziente e sulle prospettive future che la ricerca clinica sta delineando.
Sarà possibile seguire la diretta dell’evento su piattaforma Zoom.
PROGRAMMA
Modera Ilaria Vacca Caporedattrice OMaR - Osservatorio Malattie Rare
17.30 – BENVENUTO E INTRODUZIONE
17:35 – Nuove prospettive nella gestione della PKU: ricerca, innovazione e qualità di vita
Prof. Alberto Burlina – Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie Metaboliche Ereditarie Azienda Ospedale Università Padova
Dr.ssa Chiara Cazzorla - Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie Metaboliche Ereditarie Azienda Ospedale Università Padova
18:00 – Le associazioni PKU Italiane: conoscere per crescere
Intervengono:
AISMME APS - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, Iris Associazione Siciliana M.E.M. ODV, Palermo, Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS, A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA OdV - Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia, A.M.Me.C. - Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus, APE - Associazione PKU APS di Napoli, A.P.M.M.C.- Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite, Cometa Emilia Romagna OdV – Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie
18.15: Domande e risposte: un confronto aperto con gli esperti e le PAGs
Spazio dedicato alle domande dei partecipanti.
18:30 – CHIUSURA DEI LAVORI
