Presentato un documento di consenso per migliorare la diagnosi istopatologica delle malattie renali rare attraverso referti uniformi, registri interoperabili e second opinion digitali. Clinici, istituzioni e società scientifiche chiedono di superare le disuguaglianze territoriali e rafforzare le competenze specialistiche.
La qualità di una diagnosi può dipendere anche dal luogo in cui viene eseguita una biopsia renale. Referti strutturati in maniera differente, difficoltà nell'accesso a specialisti esperti e tempi diagnostici non uniformi possono incidere sul percorso terapeutico delle persone affette da patologie renali rare. È da queste criticità che ha preso avvio “Dal referto alla rete – Standard comuni per la diagnosi istopatologica delle patologie renali rare”, la conferenza stampa promossa alla Camera dei deputati su iniziativa dell'onorevole Ilenia Malavasi, componente della Commissione Affari sociali.
L'incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sobi Italia, ha riunito parlamentari, rappresentanti delle istituzioni sanitarie, nefrologi, anatomopatologi ed esponenti delle società scientifiche per discutere le proposte contenute in un documento di consenso elaborato attraverso un confronto multidisciplinare.
Al centro della discussione, la necessità di definire requisiti comuni per la refertazione delle biopsie renali, rendere confrontabili le informazioni cliniche raccolte nei diversi centri e organizzare una rete nazionale capace di garantire consulenze specialistiche anche dove mancano competenze dedicate.
Il confronto ha riguardato in particolare patologie complesse come la glomerulopatia da C3 (C3G) e altre forme di glomerulonefrite, nelle quali il ritardo diagnostico può compromettere la funzione renale e limitare le possibilità di intervento terapeutico.
Malattie renali rare e diagnosi tardive: il problema delle disuguaglianze territoriali
Aprendo i lavori, Ilenia Malavasi ha richiamato l'attenzione sulla condizione delle persone che convivono con una malattia rara e sulle difficoltà incontrate dalle famiglie prima di ottenere una diagnosi corretta.
Nel suo intervento, la parlamentare ha ricordato che in Italia si contano circa 8.000 malattie rare, che complessivamente interessano milioni di persone. Sebbene ciascuna patologia riguardi un numero limitato di pazienti, il loro insieme costituisce un problema sanitario di notevole complessità, soprattutto per la difficoltà di riconoscere tempestivamente manifestazioni cliniche spesso poco specifiche.
Nel caso delle malattie renali rare, il ritardo può assumere conseguenze particolarmente rilevanti. Alcune condizioni coinvolgono strutture differenti del rene e possono evolvere progressivamente, rendendo indispensabile il contributo di più competenze specialistiche.
Malavasi ha individuato nella diversa distribuzione territoriale dei centri e delle professionalità uno degli ostacoli principali all'uguaglianza nell'accesso alle cure. L'obiettivo dell'iniziativa è quindi sostenere il lavoro dei clinici, migliorare la qualità della diagnosi e favorire percorsi assistenziali più omogenei per pazienti adulti e pediatrici.
La deputata ha inoltre sottolineato il significato della partecipazione di rappresentanti parlamentari appartenenti a forze politiche differenti, auspicando che dal confronto possano derivare iniziative legislative condivise, anche nell'ambito della prossima legge di bilancio.
Accanto alle competenze dei professionisti, ha evidenziato la necessità di ascoltare le associazioni dei pazienti, affinché le proposte normative rispondano ai bisogni delle persone interessate e delle loro famiglie.
Crisanti: accessibilità ed equità misurano la qualità del Servizio sanitario nazionale
Il senatore Andrea Crisanti, intervenuto anche sulla base della propria esperienza di medico e ricercatore, ha proposto di valutare il funzionamento del Servizio sanitario nazionale attraverso due parametri: accessibilità ed equità.
L'accessibilità, secondo Crisanti, non riguarda soltanto la possibilità di incontrare un medico, ma anche il tempo che intercorre tra il primo contatto con il sistema sanitario, la formulazione della diagnosi e l'avvio della terapia.
Le malattie rare mettono particolarmente alla prova questo meccanismo perché richiedono conoscenze specialistiche non sempre disponibili in maniera uniforme tra ospedali e regioni.
Il senatore ha posto l'accento soprattutto sulla carenza di professionisti dedicati all'anatomia patologica, segnalando le difficoltà di reclutamento e la necessità di rendere più attrattive le specializzazioni diagnostiche per i giovani medici.
Una seconda questione riguarda la capacità del sistema pubblico di recepire le innovazioni. Crisanti ha richiamato i ritardi nell'attuazione dei Livelli essenziali di assistenza, osservando come la distanza temporale tra disponibilità di nuove prestazioni e loro effettiva introduzione possa accentuare le differenze tra cittadini.
Quando una prestazione è accessibile soltanto privatamente o attraverso servizi aggiuntivi offerti da alcune regioni, il diritto alla diagnosi rischia di dipendere dalla disponibilità economica e dalla residenza del paziente.
Da qui le due priorità indicate dal senatore: rafforzare la formazione nelle discipline diagnostiche e ridurre i tempi necessari per introdurre le innovazioni nel Servizio sanitario nazionale.
Un referto standardizzato è parte del diritto alla diagnosi
Il tema della diversa qualità dei referti è stato approfondito dalla deputata Valentina Grippo, che ha richiamato la propria esperienza nella Commissione Salute della Regione Lazio.
Per una persona con una patologia renale rara, ha spiegato, il referto istopatologico non costituisce un semplice documento tecnico. Dalle informazioni contenute nella biopsia possono dipendere la definizione diagnostica, la scelta terapeutica e la possibilità di preservare la funzione renale, riducendo il rischio di arrivare alla dialisi o al trapianto.
Attualmente, tuttavia, documenti relativi a quadri istologici analoghi possono essere molto diversi. Alcuni contengono informazioni organizzate e una conclusione diagnostica riconoscibile; altri presentano descrizioni dettagliate delle lesioni, ma lasciano al clinico il compito di formulare l'interpretazione conclusiva.
Secondo Grippo, questa variabilità investe direttamente il diritto alla salute, perché due pazienti con caratteristiche cliniche simili dovrebbero poter contare sulla medesima qualità diagnostica indipendentemente dalla struttura a cui si rivolgono.
La proposta di uno standard nazionale non avrebbe lo scopo di limitare l'autonomia dei professionisti, ma di identificare campi informativi comuni che consentano una lettura omogenea dei risultati.
La deputata ha inoltre collegato la standardizzazione alla possibilità di utilizzare i dati per la ricerca. Se i referti adottano classificazioni e codifiche condivise, le informazioni possono confluire più facilmente nei registri delle biopsie renali e permettere di aggregare casistiche distribuite sul territorio nazionale e internazionale.
Un ulteriore vantaggio deriva dalle tecnologie digitali, che consentono di collegare centri specialistici distanti e rendere disponibili competenze altrimenti difficili da raggiungere per molti pazienti.
Pretto e Quartini: diagnosi precoce, risorse e personale specializzato
Anche Enrico Umberto Pretto, componente della Commissione Affari sociali della Camera, ha insistito sul rapporto tra diagnosi precoce, qualità della vita e sostenibilità economica del sistema sanitario.
Richiamando il confronto sulle malattie renali croniche, ha osservato che il deterioramento della funzione renale può condurre a trattamenti particolarmente impegnativi, come dialisi e trapianto, con conseguenze rilevanti per i pazienti e per la spesa sanitaria.
Per Pretto, aumentare la consapevolezza sulle patologie renali e favorirne il riconoscimento tempestivo significa intervenire contemporaneamente sulla tutela della salute e sulla capacità del Servizio sanitario nazionale di rispondere ai bisogni della popolazione.
Il deputato Andrea Quartini ha invece evidenziato la necessità di rafforzare i finanziamenti alla sanità pubblica, richiamando le difficoltà nel trattenere personale qualificato.
La disponibilità di anatomopatologi e nefropatologi, secondo Quartini, non può essere separata dalle condizioni salariali e organizzative in cui questi professionisti operano.
Nel suo intervento ha avanzato anche una proposta relativa alla produzione pubblica di farmaci destinati a settori nei quali gli investimenti privati risultano meno attrattivi. Ha richiamato, a questo proposito, l'esperienza dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, ipotizzando un rafforzamento delle attività di ricerca e produzione, eventualmente anche su scala europea.
Collegare anatomie patologiche, reti cliniche e servizi territoriali
La dimensione organizzativa è stata affrontata da Emanuela Tamburo De Bella, rappresentante di Agenas, l'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali, impegnata sulle reti cliniche ospedaliere e sui percorsi di assistenza.
De Bella ha ricordato il lavoro in corso con il Ministero della Salute sul Piano nazionale delle malattie rare, indicando l'uniformità diagnostica e il collegamento tra le anatomie patologiche come questioni da portare all'attenzione del coordinamento permanente.
La rete assistenziale deve garantire l'accesso alle cure, la presa in carico attraverso percorsi diagnostico-terapeutici appropriati e soprattutto l'interconnessione tra i centri.
In questo ambito, telediagnostica e telepatologia possono ridurre la necessità di spostare fisicamente i pazienti o il materiale diagnostico, consentendo agli specialisti di collaborare anche a distanza.
La rappresentante di Agenas ha richiamato inoltre l'importanza della qualità dei dati. Informazioni uniformi, leggibili e raccolte attraverso flussi strutturati permettono di analizzare i risultati dell'assistenza, individuare le criticità e intervenire sull'organizzazione dei servizi.
La rete ospedaliera dovrebbe infine raccordarsi con quella territoriale, anche attraverso gli strumenti previsti dal DM 77, per garantire alle persone con patologie croniche una continuità assistenziale più vicina al luogo di residenza.
L'esame delle urine può anticipare il riconoscimento delle glomerulonefriti
Il presidente della Società Italiana di Nefrologia, Luca De Nicola, ha richiamato l'attenzione su una criticità che precede l'esecuzione della biopsia: la scarsa consapevolezza dei primi segnali di malattia renale.
Secondo il nefrologo, molte glomerulonefriti vengono riconosciute tardivamente perché alterazioni relativamente comuni da rilevare, come ematuria e proteinuria, non sempre conducono a un tempestivo approfondimento specialistico.
De Nicola ha citato il valore diagnostico dell'esame delle urine, una prestazione semplice e poco costosa che può fornire indicazioni importanti sullo stato di salute dei reni.
La presenza di sangue o proteine nelle urine, soprattutto in determinate combinazioni cliniche, dovrebbe indurre a valutare la possibilità di una malattia glomerulare e l'eventuale necessità di indirizzare il paziente a un nefrologo.
Il professore ha sottolineato che il problema non riguarda esclusivamente le malattie rare già diagnosticate, ma anche quelle che rimangono a lungo prive di un corretto inquadramento.
Il caso della glomerulopatia da C3 è stato utilizzato per illustrare i rischi di una progressione rapida della compromissione renale. De Nicola ha ricordato che alcune forme possono evolvere verso la dialisi nell'arco di pochi anni, rendendo particolarmente importante l'accesso tempestivo alla diagnosi e alle terapie disponibili.
La Società Italiana di Nefrologia, ha spiegato, sta lavorando per promuovere una maggiore attenzione allo screening delle malattie renali, coinvolgendo i medici di medicina generale e portando il tema anche all'attenzione delle istituzioni europee.
Il riconoscimento precoce delle alterazioni urinarie costituisce dunque un passaggio essenziale per individuare i pazienti che necessitano di una biopsia renale, prima che il danno comprometta in misura maggiore la funzione dell'organo.
Biopsia renale: Barreca spiega quali informazioni deve contenere un referto nazionale
La necessità di uniformare i referti è stata approfondita da Antonella Barreca, anatomo patologa dell'Ospedale Molinette di Torino, che ha descritto gli elementi diagnostici indispensabili per rendere la biopsia renale uno strumento realmente utile alle decisioni cliniche.
La prima esigenza, ha spiegato, è che il documento contenga una conclusione diagnostica chiaramente identificabile.
La presenza di referti puramente descrittivi, nei quali manca una diagnosi esplicita, può infatti ridurre l'efficacia delle informazioni istopatologiche e complicare il lavoro del nefrologo.
La classificazione diagnostica dovrebbe essere basata sui meccanismi responsabili della malattia e considerare le informazioni ottenute attraverso l'immunofluorescenza, particolarmente rilevante nello studio delle patologie glomerulari.
Il secondo elemento riguarda la descrizione delle lesioni. Un referto completo dovrebbe documentare sistematicamente le condizioni dei glomeruli, del compartimento tubulo-interstiziale e dei vasi, indicando le caratteristiche dei danni osservati.
È inoltre necessario distinguere l'attività delle lesioni dalla loro cronicità, utilizzando, quando disponibili, classificazioni e punteggi istologici validati a livello internazionale.
Queste informazioni permettono al clinico di valutare la prognosi, interpretare la possibile evoluzione della patologia e individuare gli elementi utili alla scelta del trattamento.
Un aspetto particolarmente importante riguarda la possibilità di distinguere il danno ancora potenzialmente reversibile da quello ormai consolidato.
Barreca ha insistito sulla stretta collaborazione tra nefrologo e anatomo patologo, osservando che il referto deve rispondere alle domande cliniche effettivamente rilevanti per la gestione del paziente.
L'adozione di requisiti comuni dovrà comunque rispettare l'autonomia dei laboratori, valorizzando le competenze professionali e favorendo l'aggiornamento della strumentazione diagnostica.
La specialista ha infine richiamato il ruolo dei tecnici sanitari di laboratorio biomedico, indispensabili per il corretto allestimento dei campioni bioptici, e la necessità di investire nella formazione di nuovi nefropatologi, attualmente poco numerosi rispetto alle esigenze assistenziali.
Registro italiano delle biopsie renali: dati standardizzati per ricerca e programmazione sanitaria
Il rapporto tra qualità del referto e utilizzabilità delle informazioni è stato sviluppato da Maura Ravera, della Fondazione Italiana del Rene.
Nelle patologie rare, ha spiegato, ogni centro osserva generalmente un numero limitato di casi. L'aggregazione delle informazioni provenienti da strutture diverse diventa quindi indispensabile per ottenere dati utili alla ricerca, alla conoscenza epidemiologica e alla programmazione sanitaria.
Il valore di un registro dipende però dall'affidabilità delle informazioni inserite. Referti costruiti con criteri differenti, terminologie non omogenee o classificazioni difficilmente confrontabili riducono la possibilità di analizzare i dati su scala nazionale.
Per rafforzare il Registro italiano delle biopsie renali, Ravera ha proposto di intervenire già nella fase di produzione del referto, adottando modelli strutturati e codifiche riconosciute.
Tra gli strumenti citati figurano gli Orphacode, utilizzati per identificare le malattie rare, e le classificazioni dell'European Renal Association.
L'impiego di codici condivisi faciliterebbe anche l'interoperabilità tra registri nazionali, archivi di patologia e banche dati europee, favorendo collaborazioni scientifiche su casistiche più ampie.
Un'altra esigenza riguarda la tracciabilità dell'intero percorso diagnostico, comprese eventuali indagini aggiuntive e consulenze specialistiche successive alla prima valutazione.
L'obiettivo indicato da Ravera è trasformare il registro da archivio storico a strumento dinamico, collegato all'attività clinica quotidiana, capace di ricevere informazioni aggiornate e utilizzabili per migliorare la conoscenza delle patologie.
Second opinion e digital pathology: la consulenza specialistica senza trasferire i vetrini
Il ruolo della revisione diagnostica specialistica è stato illustrato da Pietro Manuel Ferraro, professore di Nefrologia all'Università di Verona.
Nelle malattie renali particolarmente complesse, come la glomerulopatia da C3 e alcune glomerulonefriti membranoproliferative, la diagnosi può richiedere approfondimenti che non tutti i centri sono in grado di garantire autonomamente.
Questa situazione contribuisce a quella che viene definita odissea diagnostica, durante la quale il paziente può attraversare numerosi passaggi prima di ottenere un inquadramento corretto e iniziare il trattamento appropriato.
La second opinion, ossia la revisione da parte di uno specialista con competenze specifiche, è già utilizzata nella pratica clinica. La proposta discussa durante la conferenza punta però a renderla un percorso organizzato e riconosciuto nell'ambito dell'assistenza sanitaria.
La digital pathology offre gli strumenti tecnici per realizzare questo collegamento. Attraverso la digitalizzazione dei vetrini istologici, le immagini possono essere esaminate a distanza da specialisti esperti, senza trasferire fisicamente il materiale bioptico.
Un modello di questo tipo consentirebbe di rendere più accessibili le competenze presenti nei centri altamente specializzati, migliorare la tempestività delle valutazioni e ridurre gli spostamenti.
Ferraro ha evidenziato anche i benefici per la formazione: la possibilità di osservare simultaneamente le stesse immagini permette infatti a professionisti che lavorano in strutture differenti di confrontarsi sui casi clinici e approfondire le competenze diagnostiche.
Formazione continua e rete nazionale dei nefropatologi: le proposte delle società scientifiche
La necessità di investire sulle competenze è stata ripresa da Carmelita Marcantoni, segretaria del Consiglio direttivo della Società Italiana di Nefrologia.
Portando l'esperienza di una struttura nefrologica siciliana, Marcantoni ha spiegato come l'assenza di competenze nefropatologiche disponibili localmente renda necessario il confronto con specialisti operanti in altri ospedali, anche molto distanti.
La collaborazione tra nefrologi e anatomopatologi deve quindi essere sostenuta attraverso programmi di formazione continuativa e occasioni strutturate di discussione dei casi clinici.
La Società Italiana di Nefrologia, ha ricordato, ha già sviluppato iniziative formative congiunte e percorsi diagnostico-terapeutici condivisi. Tra i progetti annunciati figura un'Accademia di Istopatologia Renale, sostenuta dalla società scientifica, destinata a riunire giovani nefrologi e patologi in attività formative comuni.
L'obiettivo è rafforzare le competenze professionali e favorire l'adozione della patologia digitale anche nei contesti territoriali che oggi incontrano maggiori difficoltà.
Sulla configurazione della rete è intervenuto Loreto Gesualdo, presidente della Federazione delle Società Medico-Scientifiche Italiane (FISM).
Gesualdo ha proposto un'organizzazione a rete nodale, nella quale i centri possano collaborare attraverso strumenti di telepatologia, senza che l'accesso a una diagnosi specialistica dipenda necessariamente dalla presenza di un nefropatologo nella struttura di riferimento.
La condivisione digitale delle immagini e delle informazioni cliniche, insieme al rafforzamento dei registri e all'evoluzione del Fascicolo sanitario elettronico, potrebbe rendere più efficace il collegamento tra i diversi servizi.
Il presidente FISM ha insistito soprattutto sulla disponibilità di professionisti adeguatamente formati. Le tecnologie, ha osservato, devono essere accompagnate da investimenti sul capitale umano, anche perché le competenze nefropatologiche risultano meno diffuse rispetto ad altri settori dell'anatomia patologica.
Piano nazionale malattie rare e legge di bilancio: gli impegni richiamati da Malavasi
Nell'intervento conclusivo, Ilenia Malavasi ha ripreso le proposte emerse durante la discussione, collegandole alle prossime scadenze della programmazione sanitaria.
La parlamentare ha ricordato che il Piano nazionale malattie rare 2023-2026 giunge al termine del proprio periodo di riferimento e ha auspicato che le indicazioni del documento di consenso possano contribuire al confronto sul nuovo Piano.
Tra gli obiettivi richiamati figurano la riduzione dei ritardi diagnostici, il rafforzamento delle reti assistenziali, l'ampliamento degli screening e il miglioramento dell'accesso ai farmaci orfani.
Per Malavasi, la definizione di requisiti minimi nazionali per la refertazione della biopsia renale potrebbe rappresentare una base concreta per migliorare la qualità diagnostica, rendere omogenee le informazioni raccolte e sostenere il funzionamento dei registri.
La condivisione dei dati e il ricorso alla second opinion digitale potrebbero inoltre ridurre la mobilità sanitaria legata alla necessità di raggiungere strutture specializzate, garantendo maggiore continuità nella presa in carico.
La deputata ha richiamato anche il ruolo della prevenzione, sottolineando l'importanza della collaborazione con i medici di medicina generale per individuare tempestivamente i fattori di rischio e le alterazioni che richiedono approfondimenti nefrologici.
Sul piano politico, ha ribadito la volontà di portare avanti un lavoro trasversale per rafforzare le risorse del Servizio sanitario nazionale, anche attraverso il confronto parlamentare sulla prossima legge di bilancio.
Il documento di consenso presentato durante l'iniziativa costituisce il punto di partenza delle proposte discusse: referti istopatologici strutturati, codifiche condivise, registri interoperabili, second opinion accessibili attraverso la digital pathology e formazione specialistica continuativa.
Resta ora da tradurre queste indicazioni in percorsi organizzativi e decisioni istituzionali. Malavasi ha concluso impegnandosi, nell'ambito delle proprie responsabilità parlamentari, a sostenere il lavoro avviato dai professionisti e a favorire il confronto necessario per renderne concrete le proposte.
