Il ruolo delle Varianti Patogenetiche (VP) dei geni BRCA nel tumore della mammella

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L’identificazione delle Varianti Patogenetiche costituzionali dei geni BRCA1 e BRCA2 nelle pazienti con tumore della mammella ha molteplici risvolti preventivi e terapeutici. Sappiamo bene ormai che l’esito del test può avere ricadute sui familiari della paziente: in caso di esito positivo, infatti, consente di estendere il test ai parenti a rischio di aver ereditato la VP BRCA, i quali a loro volta possono intraprendere percorsi di prevenzione oncologica e di riduzione del rischio, laddove indicati. Il test BRCA ha oggi anche importanti risvolti terapeutici per la paziente, in quanto può influire sia sulla scelta del trattamento loco-regionale, che del trattamento sistemico, grazie all’introduzione nella pratica clinica di nuovi farmaci in specifici setting di malattia. Questo incontro ha l’obiettivo di approfondire tutti gli aspetti relativi al ruolo del test BRCA nel tumore della mammella e le relative implicazioni preventive e terapeutiche.