Malattie ultra rare - i bisogni dei pazienti e le risposte del sistema, in Europa e in Italia

Nell’ambito delle malattie rare un argomento attualmente molto discusso, anche dalle agenzie regolatorie, è quello delle malattie ultra rare, identificate come quelle che hanno una frequenza inferiore a un caso su un milione.

Il dibattito su queste patologie rappresenta uno dei punti chiave della revisione del Regolamento (CE) n. 141/2000 sui farmaci orfani, con l’obiettivo di produrre una normativa in grado di rispondere concretamente alle esigenze mediche insoddisfatte ed incentivare lo sviluppo e la ricerca di terapie in grado di intervenire in questi ambiti. Un esempio Europeo è il progetto PRIME lanciato dall'Agenzia europea per i medicinali (EMA) per rafforzare il sostegno allo sviluppo di medicinali che mirano a un'esigenza medica insoddisfatta.

La condizione che vivono le persone con malattia ultra rara può essere molto differente: per alcuni non ci sono terapie specifiche né ricerca, e talvolta i pazienti rimangono senza una diagnosi. Per altri invece la ricerca è riuscita, grazie agli incentivi europei ed italiani, a mettere a punto delle terapie specifiche, che cambiano la storia della malattia e permettono di strutturare dei percorsi precisi di presa in carico.

Al fine di illustrare e discutere il dibattito in corso, le buone pratiche ed evidenziare anche i bisogni dei pazienti O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Sanofi organizza al MoMeC, Via della Colonna Antonina 53 a Roma, l’incontro in modalità Phygital “Malattie Ultra Rare, i bisogni dei pazienti e le risposte del sistema, in Europa e in Italia” .

L’evento sarà trasmesso sulla piattaforma Zoom (clicca QUI) e sulla pagina Facebook di O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare (clicca QUI).

PROGRAMMA* 

Modera: Francesco Macchia – Giornalista ed Editore O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare

11.00 - SALUTI ISTITUZIONALI
Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare

11.15 - LE MALATTIE ULTRA – RARE NEL CONTESTO DI REVISIONE DEL REGOLAMENTO EUROPEO E IL PROGETTO PRIME DI EMA

Il programma PRIME, le malattie ultra rare nel contesto europeo
Armando Magrelli, Vice-Chair of Committee Orphan Medicinal Products, Agenzia Europea per i medicinali - EMA

I farmaci per le malattie ultra rare tra aspetti metodologici, regolatori e di sistema
Enrico Costa, Capo Dipartimento Affari Internazionali, Agenzia Italiana del Farmaco - AIFA

La valutazione delle evidenze per le malattie ultra rare, il metodo GRADE
Francesco Saverio Mennini, Ordinario di Economia Politica e Sanitaria, Università degli Studi di Roma Tor Vergata e Presidente Sihta - Società Italiana di Health Technology Assessment

11.45 - LE MALATTIE ULTRA RARE, I BISOGNI DI CLINICI E PAZIENTI
Andrea Pession, Presidente SIMMESN - UO Pediatria IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna 
Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. Malattie Metaboliche, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma 
Annalisa Bisconti, Associazione Italiana Niemann Pick ONLUS – Alleanza Malattie Rare 
Fabiana Novelli, Vice Presidente SCN2A Italia Famiglie in rete – Alleanza Malattie Rare

12.25 - TAVOLA ROTONDA DI DISCUSSIONE – LE SFIDE FUTURE PER LE MALATTIE ULTRA RARE 
On. Fabiola Bologna, Segretario Commissione XII “Affari sociali”, Camera dei Deputati
On. Beatrice Lorenzin*, Membro V Commissione Bilancio, Tesoro e Programmazione, Camera dei Deputati
On. Alessandra Moretti*, Commissione per l'Ambiente, la Sanità Pubblica e la Sicurezza Alimentare - ENVI, Parlamento Europeo

13.00 - CONCLUSIONI E CHIUSURA DEI LAVORI

*In attesa di conferma