Le malattie rare ieri, oggi e domani

Domenica 10 febbraio 2019 alle ore 10.30 nell’ambito del ciclo di incontri Leggere il presente per comprendere il futuro, promosso dall’Università di Firenze, la Professoressa Maria Luisa Brandi parlerà sul tema Le malattie rare ieri, oggi e domani. La lectio magistralis, a ingresso libero, si terrà presso l’Aula Magna del Rettorato, in piazza San Marco 3, a Firenze.

Da anni l’Università di Firenze organizza un ciclo di incontri aperti al pubblico, tesi a rinsaldare il legame con il territorio attraverso iniziative culturali e divulgative: gli oratori sono docenti di chiara fama e ricercatori che illustrano temi di attualità e di grande interesse, legati alle loro competenze disciplinari. Il dialogo con il pubblico, libero di intervenire con domande al termine della lectio magistralis, stimola ulteriormente il dibattito e il confronto di idee. Quest’anno, tra altri nomi di rilievo della cultura e della ricerca fiorentina, è da sottolineare la presenza della Professoressa Maria Luisa Brandi, con un intervento sul tema che da anni la vede impegnata sul fronte della ricerca e dell’attività professionale: le malattie rare, dal titolo Le Malattie Rare Ieri Oggi e Domani. Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Firenze, la Professoressa Brandi gode di prestigio mondiale nel campo dello studio e della cura delle malattie rare anche come Presidente di FIRMO (Fondazione Italiana per la Ricerca sulle Malattie dell’Osso): qui da qualche anno, grazie ai suoi sforzi, è nato FirmoLab, un laboratorio di ricerca congiunto con l’Università degli Studi di Firenze che conduce studi e ricerche proprio sulle malattie rare dell’osso. 

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera un certo livello di incidenza: per l’Unione Europea la percentuale stabilita è di 5 casi su 10.000 persone. Numeri che possono sembrare ridotti nel particolare, ma che una volta sommati diventano enormi, visto che le malattie rare diagnosticate sono più di 7.000 (mentre la ricerca ne mette in luce sempre di nuove): soltanto in Italia, gli ammalati di malattie rare sono milioni. Nelle loro forme più severe queste patologie sono spesso gravemente invalidanti, ma anche nei casi più lievi la loro rarità determina un senso di isolamento e di impotenza negli ammalati e nelle loro famiglie. Per la scarsità di fondi destinati alla ricerca molte patologie sono poco studiate o comunque non hanno ancora trovato soluzione in farmaci e trattamenti efficaci. D’altro canto, anche quando tali farmaci esistono, talora sono difficili da reperire o non sono posti in produzione, in quanto l’insufficiente richiesta non li rende convenienti per le case farmaceutiche.

Quello delle malattie rare è dunque un mondo che vede anche pesanti risvolti sociali, nel quale la presenza o meno di una terapia può costituire una svolta radicale nella vita degli ammalati e delle loro famiglie. Malgrado la congenita carenza di fondi però la ricerca sta facendo passi da gigante e per tante patologie finora neglette si sta aprendo uno spiraglio di luce.